患儿,女,1岁8个月,因呕吐3天,咳嗽气促2天,嗜睡、发热1天入院。本病例特点(1)急性起病,病程3天。(2)以频繁呕吐、咳嗽气促、进行性加重的意识障碍、发热为主要表现。(3)高氨血症,酮尿。入院后予患儿补液、纠正脱水酸中毒、抗感染、限蛋白饮食等治疗,但患儿很快进入昏迷状态,脱水酸中毒顽固难以纠正,最终出现休克,多脏器功能衰竭,虽经多方抢救并行气管插管,仍于入院第4天死亡。患儿死亡后6天,气相色谱-质谱法(GC/MS)尿遗传代谢病筛查(日本金泽大学生命科学研究所)回报:尿中甲基丙二酸[6.925 nmol
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