本报讯(驻地记者 孙国根) 近日(2月15日)复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科徐格致教授、吴继红教授临床团队成功完成中国首例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性(XLRP)患者的基因治疗(给药)。

在手术室，给基因突变相关视网膜色素变性患者治疗（给药）时场景

徐格致说，X连锁视网膜色素变性是视网膜色素变性的一种，其遗传方式主要为X连锁隐性遗传，比较严重的类型,患者多为男性,占单纯性视网膜色素变性的15%左右,是青少年致盲的常见原因，10岁左右发病，早期的临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。70%-80%的患者由RPGR基因变异导致。目前，RPGR基因变异导致的XLRP在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/100000，约有2万例，中国XLRP患者约有5万例，目前国内外均无有效治疗方法和药物。

据悉，RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。经过充分的准备，首先评估了患者入院前后详细病情，决定由徐格致主刀、在3D视觉下完成视网膜下治疗(给药)。3D视觉术提高了注射的精确度、安全性和疗效;术中，主刀医生以精湛技术克服了患者常见的视网膜粘连、注药阻力大等困难，也避免了患者视网膜变薄而导致注药时网膜裂孔和药物注射量不够或反流等风险。手术非常成功。

在国内外针对该疾病无任何治疗手段情况下，本次基因治疗药物FT-002注射液是国内自主研发的创新基因治疗产品，这是一款重组腺相关病毒基因治疗药物，专为治疗由RPGR基因变异导致的XLRP患者而研制。该药物是利用rAAV携带目的基因，经眼内注射，使视网膜细胞可以表达有活性的功能蛋白，进而修复受损的视网膜细胞的结构和功能，一次注射，可有效延缓患者的疾病进展或者恢复患者的视功能。该药物是中国首个针对XLRP患者开展人体试验的rAAV(重组腺腺相关病毒)基因治疗药物，也是成为潜在的first-in-class药物(可针对某个靶点和适应症的一类原研新药)。

吴继红说，患者术后安全返回病房。该手术的重要意义在于该疾病已从不能治到能治。后期将对患者眼局部和全身安全性,以及视力、视野、视功能等进行多项评估。