近日，根据来自约翰霍普金斯大学医学院的一项研究，科学家们已经鉴定出三个所谓的“补体系统”基因，这些基因似乎在MS引起的视力丧失中起作用。通过分析多发性硬化(MS)患者的DNA以及利用高科技的视网膜扫描技术，研究人员最终筛选出了上述致病基因。

研究人员表示，如果这一发现得到后续研究的证实，那么它们将可以作为监测和预测MS进展和严重程度的标志物。

在MS中，随着时间的流逝，大脑和身体其余部分之间的神经沟通会中断，从而导致慢性和/或间歇性肌肉痉挛，震颤，失衡，疼痛，麻木，抑郁，膀胱或肠道控制功能丧失和视力问题。 MS在女性中更为常见，并且症状差异很大。

“尽管我们可以为突然发作的多发性硬化症提供治疗，然而，我们没有任何方法可以阻止进行性多发性硬化症的发生与恶化”，文章作者，来自约翰·霍普金斯大学医学院神经病学和神经科学教授Peter Calabresi博士说：“我们相信我们的研究开辟了一条针对补体基因的新研究路线，这是治疗疾病进展和神经细胞死亡的潜在方法。”

在他们的研究中，研究人员使用了光学相干断层扫描技术观察患者眼睛的后部，并评估374名患有各种MS的患者的视网膜神经细胞的损害程度。患者平均年龄为43岁，大部分为女性(78%)。

研究人员从2010年至2017年每隔几年招募这些患者并进行成像，在研究过程中每位参与者平均进行4.6次扫描。扫描用于测量随时间推移视网膜中神经细胞(称为神经节细胞)层的变薄情况。结果显示，就平均恶化率而言，每位患者每年损失0.32微米。

然后，研究人员使用患者的血液样本收集其DNA，并且在退化率最快的亚群中寻找基因突变，进而鉴定出23种与补体基因C3有关的DNA变异。

接下来，为了寻找与视力丧失相关的基因，他们对另外835名MS患者进行了一项现有的临床试验组分析，其中74%为女性，平均年龄为40岁。每位参与者均接受了关于每年都要区分他们的对比度检测能力。该测试要求人员连续阅读五行字母，并使用带有低对比度字母的单独视力表，以模拟弱光(黄昏或黑暗)下的视觉效果。从上往下，字母表中的每行字幕将变得越来越暗。

研究人员利用来自这835名参与者的血液样本中的DNA，确定了两个补体基因C1QA和CR1的特定遗传变化规律。其中C1QA基因发生遗传变改变的患者出现视觉对比度识别困难的可能性相比正常群体高71%，而CR1基因发生遗传变化的患者出现视觉对比度识别困难的可能性增加40%。

因此，这些补体基因被发现与MS导致视力丧失的严重程度有关。

作者称：“传统上，补体蛋白被认为是免疫系统的一部分，他们通过与抗体结合并帮助杀死体内受感染的细胞。然而，十年前，其他研究人员发现补体蛋白与神经元之间的连接结合并帮助它们在特定方向上生长。补体过多则会损害神经细胞并导致其死亡。”

约翰·霍普金斯大学医学院神经病学助理教授，第一作者Kathryn Fitzgerald说：“我们的下一步将是在更大的人群中重复这些研究。以及还需要进行动物研究以揭示补体蛋白的功能，以便我们找出它们在杀死MS患者神经细胞中的作用背后的机制并设计针对性的疗法。”