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您搜索 家族性遗传病的内容： 找到约 362条结果福州23岁妙龄女，每年切下几十枚息肉！这种家族性遗传病太可怕
随着肠镜的普及，肠息肉大家都不陌生，中年以后的人，体检经常会发现一两个息肉。
来源：福建卫生报 2021-08-29-
读图20130307：家族性高胆固醇血症
35岁女性患者，否认高血压病、 、癫痫及卒中病史。临床诊断：家族性高胆固醇血症（FH）、冠心病心绞痛、多动脉狭窄。
来源：中国医学论坛报 2013-03-11 -
家族性高胆固醇血症
23岁男性，以发热伴咳嗽、咳痰3天入院。最高体温39.1℃，查体发现患者双肺呼吸音粗，心率82次/分，心界扩大，心尖部及胸骨左缘第3、4肋间...
来源：中国医学论坛报 2012-04-09 家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究
近日，南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文，旨在分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹（HOKPP）家系的致病突...
来源： 2013-03-05-
罕见性遗传病报道
多数罕见病为慢性严重性疾病，通常会危及生命。随着现代医学和生物学的发展，已能识别的罕见病越来越多。约80%以上的罕见病为基因突变或家族遗传所...
来源：中国医学论坛报 2011-03-01 研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
11月29日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医...
来源：中国科学院 2022-12-06家族性脑肿瘤多学科诊疗进展
家族性脑肿瘤疾病具有患病率低、临床症状隐匿复杂和确诊困难的特点，患者在接诊初期常常被误诊为散发性脑肿瘤，如何高效地通过多学科诊疗进行诊断是临...
来源：MedSci梅斯 2022-08-19家族性高胆固醇血症罕见且致命，临床上该如何诊治？
家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传病，中国人群患病率在0.2%左右，患者多数早发心脑血管疾病，并因此死亡。那么对于家族性高胆固醇血症如何...
来源：医学界心血管频道 2021-09-08中国标准简单且诊断效能高！赵水平点评家族性高胆固醇血症防治
家族性高胆固醇血症是一种常染色体(共)显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高以及早发冠状动脉疾病风险...
来源：中国循环杂志 2020-04-25瑞舒伐他汀治疗儿童家族性高胆固醇血症的效果研究
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)，是一种罕见的遗传病，患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极高，并有进行性的动脉粥样硬化性心血管病...
来源：MedSci梅斯 2017-09-01家族性脑神经疾病的研究进展
神经疾病(cranial neuropathy，CN)主要包括特发性偏侧面肌痉挛(hemifacial spasm，HFS)、原发性三叉神经...
来源：中华神经外科杂志 2016-10-09家族性甲状腺功能亢进症合并高胆固醇血症家系LDLR基因突变筛查
近期，青岛大学附属医院内分泌科研究人员发表论文，旨在检测一中国汉族甲状腺功能亢进症（简称甲亢）合并家族性高胆固醇血症（FH）家系低密度脂...
来源： 2016-01-07一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查
日前，山东省济南市卫生科技交流服务中心科技科、青岛大学医学院附属威海医院内一科、上海瑞金医院医学基因组学国家重点实验室、山东省交通医院妇产科...
来源： 2013-02-13RNAi治疗高甘油三酯！美国FDA授予ARO-APOC3孤儿药资格,治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)
Arrowhead是一家临床阶段的RNAi治疗公司，近日该公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予ARO-APOC3治疗家族性乳糜微粒血...
来源：生物谷 2019-06-27专家教你应对七种家族遗传病
说起来似乎有点耸人听闻，从耳朵发炎这种小病到严重的 ……孩子的这些健康问题很大程度上都是遗传因素引起的。如果孩子的爸爸患有1型 ，而...
来源：摇篮网 2012-12-06-
急性结石性胆囊炎的抗感染治疗
病例介绍 undefined undefined 患者女性，80岁，体重70kg，因右侧腰腹部疼痛伴呕吐1天，于2020-12-19入院。 ...
来源：MedSci梅斯 2021-03-10 反复黑便2年余 却并非消化性溃疡
50岁女性，反复黑便2年余，但无腹痛腹胀;伴有反复鼻出血，曾在耳鼻喉科给予内镜下止血、输血等对症支持治疗。3个月前，再次无明...
来源：消化科病例分析:入门与提高 2018-11-29-
脑内的血管成一团“海绵状”？这可能是一个遗传病！
脑海绵状血管瘤(CCM)系一种常见的中枢神经系统散发和遗传性血管畸形性疾病。此血管瘤是由大小不等的血管窦所组成，管壁与毛细血管壁相似，多发生...
来源：MedSci梅斯 2021-11-20 眼遗传病基因诊断方法专家共识
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inherita...
来源：中华实验眼科杂志 2018-08-201例家族黑斑息肉综合征致巨大肠梗阻患者获救
近日，哈尔滨医科大学附属二院，救治了1例由于家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病（简称黑斑息肉综合征），导致巨大肠梗阻而危在旦夕的患者。
来源：中国医学论坛报 2009-04-23