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您搜索 KCNJ11的内容： 找到约 25条结果KCNJ11基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性
近期，石河子大学医学院生理学教研室/新疆地方与民族高发病教育部重点实验室研究人员发表论文，旨在探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成...
来源： 2016-03-08KCNJ11和KCNQ1基因与中国人2型 的关系
近期，上海交通大学苏州九龙医院内分泌病科研究人员发表论文，旨在研究KCNJ11和KCNQ1基因多态位点与中国人2型 （T2DM）的相...
来源： 2015-07-13二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症3例家系KCNJ11基因突变分析
KCNJ11基因Q235E突变可以导致腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症的发生,少数常染色体显性遗传KCNJ11基...
来源： 2012-10-22Clin Pediatr Endocrinol：肠内单用磺脲类药物治疗极低出生体重儿高血糖体会
背景：极低出生体重儿(ELBWI)出生后14天内高血糖的发生率为32%~88%，显著高于正常出生体重儿(≥2500g)。出生后出现高血糖的...
来源：MedSci梅斯 2022-12-12Clin Pediatr Endocrinol：重磅！单用磺脲类药物可以治疗极低出生体重儿的高血糖！
背景：极低出生体重儿(ELBWI)出生后14天内高血糖的发生率为32%~88%，显著高于正常出生体重儿(≥2500g)。出生...
来源：MedSci梅斯 2022-12-07精准医疗：潜力、陷阱和危险并存，还没有准备好进入黄金时期！
2型 是一种多因素、异质性、多基因的代谢紊乱，“一刀切”的诊治方法存在缺陷。在这篇文章中，研究者强调了目前一些研究证据的局限性，以及在...
来源：MedSci梅斯 2022-11-27新生儿 ，需要特殊对待吗？
新生儿 ，是一种特殊类型的 ，非常罕见，诊治起来也十分棘手。首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授与我们分享了新生儿 诊治的...
来源：医学界儿科频道 2022-08-15磺酰脲药物可改善新生儿 神经功能，快速基因诊断和尽早精确治疗至关重要！
胰腺β细胞中编码胰腺ATP敏感性钾(KATP)通道Kir6.2亚基的KCNJ11基因的激活突变是新生儿 (NDM)的常见原因。三...
来源：MedSci梅斯 2022-08-11中易误诊的疾病是它，我国竟然有约800万该患者......
2020年12月18日，北京协和 与内分泌转化医学论坛暨代谢性骨病高级研修班上，来自中国医学科学院北京协和医院内分泌科肖新华教...
来源：医学界内分泌频道 2020-12-24-
【大咖说】在工作中遇到单基因 综合征
随着生活水平的提高，中国 患病率每年不断攀升，人数已达1.19亿以上，位居世界第一。特别近几年，青少年 发病率呈加倍增长的态势。在2...
来源： 2019-05-10 中国科学家发表 里程碑成果，有望让“糖孩子”告别“药罐子”
目前已成为全球最严重的公共卫生问题之一。近年来，大量研究证实， 的分类并不像我们从前所以为的那样简单。除传统的1型、2型以及妊娠期...
来源：生物探索 2018-11-08一文盘点：单基因 的研究进展
单基因 是由在胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变导致的一种特殊类型 ，约占所有类型 的1%-5%[1...
来源：医咖会 2018-05-19-
西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症一例
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是导致新生儿和婴儿时期持续性低血糖症的最常见原因之一，是...
来源： 医脉通 2017-03-29 -
新生儿 被误诊为1型 近30年
确定 的病因对于治疗、预后及遗传咨询来说可能会产生戏剧性的影响。尽管单基因突变 的首个致病基因已经发现了数十年，但这类病例大部分是未...
来源：国际医学期刊 2017-03-26 磺脲类药物可为罕见遗传性 患者带来长期获益
根据一项英国研究，伴有一种罕见基因突变所致的新生儿 患者接受磺脲类药物治疗可取得安全、有效的治疗效果且可保持至少10年。 这也是探究磺脲...
来源：医脉通 2017-03-13三个病例告诉你，精准医疗在儿科的正确打开方式
高大上的精准医疗如何在儿科落地？这三个病例有助于回答这一疑问。
来源：医学界儿科频道 2016-11-30中国患者的先天性高胰岛素血症：95例临床病例55例遗传分析的5年治疗结果
来源： 2016-05-30患者报告结局、生命质量与基因多态性关系的初步探讨
近期，广东医学院人文与管理学院暨生命质量与应用心理研究中心研究人员发表论文，旨在初步探讨基因多态性与 患者报告结局、生命质量之间的关...
来源： 2016-01-18永久性新生儿 基因突变与格列苯脲疗效分析
近期，郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科研究人员发表论文，旨在探讨基因分析对新生儿 的诊断意义和临床价值。研究指出，对新生儿 患儿应...
来源： 2015-12-28-
一个改变人生的诊断：新生儿 被误诊为1型 近30年
确定 的病因对于治疗、预后及遗传咨询来说可能会产生戏剧性的影响。尽管单基因突变 的首个致病基因已经发现了数十年，但这类病例大部分是未...
来源：国际医学期刊 2015-04-21