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您搜索 非综合征性耳聋的内容： 找到约 138条结果沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析
近期，沧州市妇幼保健院遗传实验室研究人员发表论文，旨在筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点发...
来源： 2015-04-09藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析
近期，西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中，常见致聋基因GJB2、SLC26A4、MTRN...
来源： 2015-04-10一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析
近期，湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科研究人员发表论文，旨在对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取...
来源： 2015-12-26陕西省及周边地区非综合征性聋常见致聋基因突变频率分析
近期，西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率。研究指出，G...
来源： 2015-09-22云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析
近期，昆明医科大学附属儿童医院研究人员发表论文，旨在研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因...
来源： 2015-09-22常见综合征型耳聋临床表型及相关基因研究进展
耳聋的病因复杂多变，是遗传因素和环境因素共同作用的结果，且约60%的耳聋是与遗传有关的，称为遗传性耳聋，根据患者除耳聋表型外是否伴随附加临...
来源： 中华耳科学杂志 2018-08-21中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析
近期，昆明市儿童医院研究人员发表论文，旨在分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non-syndromichearingloss，NS...
来源： 2015-09-23陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析
近期，第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分...
来源： 2016-04-25一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析
近期，中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征。研究指出，该常...
来源： 2016-04-26基因检测 耳聋早发现
耳聋患者及其主要家庭成员 对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于...
来源：健康报 2016-07-07基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学...
来源：生物谷 2019-11-21基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学...
来源：生物谷 2019-06-23PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学...
来源：生物谷 2019-02-21-
耳聋基因芯片筛查减少出生缺陷
北京市卫生局副局长郭积勇（左二）检查北京市新生儿耳聋基因筛查工作进展。大连市已经筛查了6488名聋人，筛查出九项遗传性耳聋基因突变1435例...
来源：中国科学报 2013-03-06 治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 (WHO) 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与...
来源：MedSci梅斯 2022-03-01当心！这些药物会导致儿童永久性耳聋
孩子生病了难免要选择药物治疗，可是很多药物会对儿童产生耳毒性甚至导致耳聋。根据2013年《药源性耳聋防治研究进展》报道，导致耳聋原因有很多，...
来源：复旦儿科药学 2017-06-19哪些常见药物会导致儿童永久性耳聋？
那么哪些药物可能会导致儿童永久性耳聋呢？目前发现的耳毒性药物达100多种……
来源：复旦儿科药学 2017-05-30与先天缺牙相关的全身综合征
先天缺牙（congenitally missing teeth）是指 内牙齿部分或全部缺失，既往没有牙齿脱落或拔牙史，x线检查亦未见颌骨内...
来源：中国实用 科杂志 2017-01-15-
发作性头痛惊厥伴视物不清
患儿男，12岁，主因“反复发作性视物不清伴头晕头痛抽搐”2年入院。
来源：中国医学论坛报 2011-03-11 -
特发性震颤—诊断和管理
摘要： 特发性震颤是成人最常见的运动障碍性疾病之一，儿童和成人均可发病。2018年更新的共识声明将特发性震颤重新定义为：双侧上肢孤立性动作性...
来源：MedSci梅斯 2022-10-22