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您搜索 遗传病的内容： 找到约 1,282条结果Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险
该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。
来源：测序中国 2023-01-13刘如谦推出先导编辑2.0，让复杂遗传病的治疗成为可能
2021年7月13日，碱基编辑技术奠基人刘如谦创立的新公司 Prime Medicine 宣布完成3.15亿美元的巨额融资。该公司正是围绕刘...
来源：E药世界 2021-12-13-
AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应
长久以来，遗传性疾病一直是困扰人类的难题，无论是生活中较为常见的红绿色盲，还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友病，这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对...
来源：MedSci梅斯 2021-02-04 -
AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应
长久以来，遗传性疾病一直是困扰人类的难题，无论是生活中较为常见的红绿色盲，还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友病，这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对...
来源：MedSci梅斯 2021-01-31 全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病！
小细胞肺癌(SCLC)占所有肺癌的15%～20%，相较于其他类型的肺癌，小细胞肺癌有更好的化疗及放疗疗效。但因为小细胞肺癌确诊时肿瘤很可能已...
来源：转化医学网 2021-01-30Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
作者研究了在肿瘤治疗中NMD的影响发现移码突变是否启动NMD可以预测肿瘤免疫治疗的效果。
来源：BioArt 2019-11-03罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学...
来源：转化医学网 2019-10-19媒体探访实验室：试管婴儿可阻断遗传病基因，不需基因编辑
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。
来源：中新网 2018-12-04罕见遗传病比我们想得更复杂！
研究人员发现，罕见的神经发育障碍遗传病比先前认为的复杂，Wellcome Sanger研究所的科学家发现，严重的罕见疾病可能受到普通遗传变异...
来源：生物通 2018-10-13眼遗传病基因诊断方法专家共识
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inherita...
来源：中华实验眼科杂志 2018-08-20遗传病筛查与优生咨询研讨班—重庆站
随着二胎政策的实施，高龄产妇比例大幅上升，出生缺陷预防工作有待加强!近年来高通量基因测序、基因芯片、串联质谱等分子检测技术的成熟与普及，越来...
来源： 2017-08-102017新生儿遗传病转化医学研讨会
围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题进行研讨，旨在提高相关临床科研能力，促进产前...
来源： 2017-07-19智因东方发布全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系
2017 年 4 月 7 日，在郑州举办的全国优生科学大会上，——智因东方（原德易东方）—中国精准医疗的代表性公司之一，正式发布其遗传病大数...
来源：生物360 2017-04-13第六届全国遗传病分子诊断与产前诊断学术研讨班
随着二胎政策的放开，高龄孕产妇越来越多，这给我们的优生优育工作带来了极大的挑战。优生优育工作离不开产前诊断—细胞/分子水平产前诊断和超声诊断...
来源：医脉通 2017-03-02-
CFDA：我国首台可用于肿瘤和遗传病临床检测的高通量测序仪获批
2017年1月13日，CFDA(国家食品药品监督管理总局)正式批准了达瑞生产的DA 8600 高通量基因测序仪适应症变更。由原来的“仅用...
来源： IonTorrent、CFDA 2017-01-28 -
CFDA：我国首台可用于肿瘤和遗传病临床检测的高通量测序仪获批
2017年1月13日，CFDA(国家食品药品监督管理总局)正式批准了达瑞生产的DA 8600 高通量基因测序仪适应症变更。由原来的“仅用...
来源： IonTorrent、CFDA 2017-01-28 胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变...
来源：科技日报 2017-01-06135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然...
来源：科学网 2016-12-07遗传病是人类抵抗病原体感染付出的代价
几乎我们基因中的一半能够是疾病的起始点。科学家们已鉴定出存在于我们基因组中的11000个基因具有能够导致疾病的变异体。在一项新的研究中，来自...
来源：生物谷 2016-09-12染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
在欧美国家，染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。当某种疾病或综合征根据临床评估可能为单和(或)多基因点突变...
来源：测序中国 2016-06-27