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亨特综合征患者粘多糖沉积所致的巩膜增厚和视盘水肿
43岁男性，有亨特综合征病史，因周围视力下降至神经眼科就诊。计算机视野检查提示双侧环形盲点。右侧视盘平坦，左侧视盘水肿。光学相干断层扫描可见...
来源：MedSci梅斯 2019-05-27 雷火灸治疗亨特综合征的效果观察
日前，江苏省中医院针灸康复科的陈冬、张文娟和刘兰英共同发表论文，旨在探讨雷火灸治疗亨特综合征的临床疗效和不良事件发生情况。研究指出雷火灸治疗...
来源： 2015-12-23Movement Disorders：神经丝轻链，或可辅助诊断儿童亨廷顿病
亨廷顿氏病(HD)是一种由HTT外显子内的CAG重复扩展引起的神经退行性疾病，与症状发生的年龄呈负相关。首先，目前还不清楚如何安全地...
来源：MedSci梅斯 2022-06-13首个人体基因改造疗法正式启动
布莱恩·马度(Brian Madeux)今年44岁。除了身材比普通人要矮小不少外，这名中年男子并没有什么容易引人关注的地方。
来源：学术经纬 2017-11-21-
MERS全球大规模流行可能性多大？听专家如何说
6月16日，韩国首尔民众戴口罩出行，工作人员则穿着防护服进行消毒。对于韩国的疫情，世界卫生组织发言人艾莉森·克莱门茨-亨特(Alison C...
来源：中国青年报 2015-06-19 【盘点】代谢性疾病突破性研究进展
代谢性疾病即因代谢问题引起的机体疾病表现，其包括代谢障碍和代谢旺盛等原因。这种疾病是系统性疾病在大脑中的表现，由于血脑屏障发生障碍，脑组织...
来源：生物谷 2016-01-22周围性面瘫的病因和治疗
周围性面瘫是指发生在面神经核及核以下部位损伤导致的面神经麻痹，致同侧面神经所支配的上、下面部表情肌瘫痪。临床表现为睑裂增宽、鼻唇沟及额纹变...
来源：ANDs 2022-10-04刘如谦推出先导编辑2.0，让复杂遗传病的治疗成为可能
2021年7月13日，碱基编辑技术奠基人刘如谦创立的新公司 Prime Medicine 宣布完成3.15亿美元的巨额融资。该公司正是围绕刘...
来源：E药世界 2021-12-13大分子突破血脑屏障，科学家们取得重要进展
《科学》子刊《科学转化医学》(Science Translational Medicine)同期报道了两篇由Denali Therapeut...
来源：生物谷 2020-06-01“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床...
来源：科技日报 2020-03-11神经综述：周围性面瘫的病因和治疗
周围性面瘫是指发生在面神经核及核以下部位损伤导致的面神经麻痹，致同侧面神经所支配的上、下面部表情肌瘫痪。临床表现为睑裂增宽、鼻唇沟...
来源：神经病学俱乐部 2020-01-112019最「down」临床数据TOP15（下）
小编已对《2019年生物制药领域TOP15临床失败》的上半部分进行了摘译，以下是该文章的下半部分：
来源：新浪医药新闻 2019-12-20人体临床试验初步结果表明体内基因编辑取得成功
2017年末，科学家们首先开始尝试编辑成年人的基因，以治疗罕见的遗传疾病。2019年2月7日，在美国佛罗里达州奥兰多市举行的WORLDSym...
来源：生物谷 2019-03-11《科学家》杂志评选出2018年最为重大的科学事件
《科学家》杂志评选出2018年最为重大的科学事件
来源：生物谷 2018-12-30NIH与FDA联合发布 ：人类基因疗法监管迈入新阶段
8月15日，美国国立卫生研究院(NIH)主任Francis S. Collins博士和美国FDA局长Scott Gottli...
来源：药明康德 2018-08-24首次在新的临床试验中进行体内人基因组编辑测试
科学家们之前已编辑过人基因组，但总是在体外的细胞中开展的。如今，作为一家生物技术公司，Sangamo 治疗公司（Sangamo Th...
来源：中国生物技术网 2017-05-272012销售额最大9个超罕见病药物
●Kalydeco（Ivacaftor）生产商：Vertex制药公司说明：用于治疗有特定的基因突变的一种罕见肺部疾病囊性纤维化。●Nagla...
来源：医药经济报 2013-02-04肥胖症是一种疾病
肥胖会导致各种健康问题，甚至减少寿命，是全世界主要的可预防死因，也是21世纪最重要的公共卫生问题之一。1948年，世界卫生组织就将肥...
来源：生命时报 2020-11-22基因治疗神经系统疾病的进展和前景
过去几年，腺相关病毒（Adeno-associated viral，AAV）在治疗神经系统疾病的研究取得了许多进展。临床前研究中，AAV已成...
来源：药渡 2018-12-10首例基因编辑婴儿，与你何干？
11月26日，世界首个基因编辑婴儿事件消息一出，引发了社会的广泛关注。主流媒体对这一事件进行了全方位密集的报道，百余名中国科...
来源：生物探索 2018-11-29