极罕见遗传病劳-莫-比综合征
近日，江苏省人民医院眼科梁慷副主任医师接诊了一位奇特的男孩小兵（化名）：孩子今年13岁，说起话来糊糊涂涂，胖乎乎的脸如同满月一般。再仔细一看，孩子每只手长了六个手指，每只脚长了六个脚趾,最终被诊断患有“劳-莫-比综合征”。
近日，江苏省人民医院眼科梁慷副主任医师接诊了一位奇特的男孩小兵（化名）：孩子今年13岁，说起话来糊糊涂涂，胖乎乎的脸如同满月一般。再仔细一看，孩子每只手长了六个手指，每只脚长了六个脚趾。
孩子的父亲告诉专家，小兵很久之前就发现晚上看东西不清楚。由于孩子平时寡言少语，家长没太注意，最近才发现孩子似乎眼睛不对劲，赶紧带他来向专家咨询有没有什么办法可以提高视力。
梁慷医生仔细询问病史后得知，患儿父母是近亲结婚。小兵还有一个18岁的姐姐，也是每只手六个手指、每只脚六个脚趾。两个孩子都胖嘟嘟的，智力较同龄人低下。小兵还有尿道下裂。结合一系列医学检查，小兵最终被诊断患有“劳-莫-比综合征”。
据了解，劳-莫-比综合征又名多指（趾）-肥胖-肾-眼综合征，是一种极为罕见的先天性遗传性疾病。该病在北美、欧洲发病率为1:140000~1:160000，我国目前文献报道不足百例。
劳-莫-比综合征发病机制不清，患者通常在10～15岁发病，男性多见。患者可出现肥胖、精神发育迟缓、多指（趾）畸形、性功能不全、肾功能病变、先天性心脏病等异常。眼部可发生视网膜色素变性。夜盲发生的平均年龄为4~9岁。患者一般6岁左右就可以出现视力下降，多在30岁失明。
“该病目前没有特殊治疗方法。部分患者可应用性激素促进其第二性征发育或者对症治疗。患者的平均寿命约为43岁，主要死因多为肾功能衰竭或心血管疾病。”梁慷医生介绍说。
相关文章
评论
我要跟帖
