HAE的发病机制及诊断
作者：美国宾州州立大学 克雷格（Craig） 来源：中国医学论坛报 日期：2011-12-13
导读
发病机制 HAE是由于补体C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因突变导致其编码产物合成量减少或功能缺陷，不足以抑制缓激肽生成级联反应，而使体内大量缓激肽生成引起血管通透性增高、血浆外渗，进而引起局部组织水肿。
发病机制 HAE是由于补体C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因突变导致其编码产物合成量减少或功能缺陷，不足以抑制缓激肽生成级联反应，而使体内大量缓激肽生成引起血管通透性增高、血浆外渗，进而引起局部组织水肿。
诊断 约40%的患者发作前有明确诱因（如外伤、医疗操作、月经、感染、应激、精神压力或某些药物），但大部分患者缺乏诱因。水肿发作前部分患者在受累部位或其他部位会出现边缘性红斑或匍匐性红斑。这一先兆症状易与荨麻疹混淆，但不同之处在于前者不伴瘙痒，红斑不突出于皮表，且抗组胺药无效。
HAE的典型临床表现为反复发作皮下或黏膜下水肿，可累及四肢（图1）、颜面（图2）、外生殖器、呼吸道或消化道黏膜（图3）。皮肤水肿常伴有胀痛，但无痒感，不伴有荨麻疹，水肿为非凹陷性。水肿通常持续3天左右，可自行缓解。呼吸道黏膜水肿可引起憋气、呼吸困难，严重者可出现窒息甚至死亡。消化道黏膜受累可出现恶心、呕吐、腹痛，可伴有腹泻、便秘，部分患者还可出现腹水，严重者因体液分布改变而出现低血容量性休克。抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素无效。
实验室检查，C4降低，C1-INH水平降低或功能低下对HAE有确诊意义。由于面部水肿易累及呼吸道，因此对于面部水肿者应进行颈部X线检查以明确有无呼吸道水肿。为改善HAE患者预后，早期诊断非常重要的。即使患者实验室检查指标符合HAE诊断但从未出现过任何水肿症状也应对其作出早期诊断，以指导日后治疗。
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