美华人学者发现新自身炎症性疾病
作者：郑桂香 来源：中国医学论坛报 日期：2011-11-16
导读
克利夫兰医学中心姚清平教授在本次年会中以壁报形式报告了其发现的一类新疾病，命名为核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）基因突变相关自身炎症性疾病。
2011年第75届美国风湿病学会年会于11月4-9日在芝加哥盛大召开。
克利夫兰医学中心姚清平教授在本次年会中以壁报形式报告了其发现的一类新疾病，命名为核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）基因突变相关自身炎症性疾病。
姚教授报告的22例患者平均年龄40岁，平均病程4.7年，典型临床表现是：体重减轻、自限性发热、皮炎、炎性多关节炎（以髋关节多见）及胃肠道症状（与炎性肠病患者不同），还有患者表现为皮肤和消化道肉芽肿及反复发作性胸痛，9例患者有干燥样症状但不符合干燥综合征诊断标准。全部患者传统结缔组织病和系统性血管炎相关自身抗体检测均为阴性，且均携带NOD2基因IVS8+158突变和（或）R702W。多数患者未报告家族史。
多数患者病情为轻度，须对症处理。针对皮炎主要为局部应用激素乳膏，少数患者需要使用泼尼松。非类固醇类抗炎药对关节炎无效，柳氮磺吡啶对部分患者有效，但甲氨蝶呤及生物制剂无效。
在接受本报记者采访时，姚清平教授说：从临床表现上看，这种疾病与儿童Blau综合征有相似之处，均有皮疹和多关节炎，故最初考虑可能是发生于成人的Blau综合征，但Blau综合征有色素膜炎和特征性关节畸形。该病预后较好。此新发现已于9月14日在线发表于《关节炎研究与治疗》（ArthritisRes Ther）杂志，当时报告了7例患者。从目前看，该病并不少见，希望能引起中国风湿科医师的关注。中国人口众多，估计该病发病人数不少，及早诊断能减少患者的经济负担。
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