与恶性黑色素瘤靶向治疗相关的突变频率
ASCO 2011报道：Cheng等的一项研究报告表明，在原发性恶性黑色素瘤中，BRAF、RAS、KIT和TP53基因常发生突变。BRAF V600、NRAS Q61和伊马替尼敏感CKIT突变占主要地位，显示了在恶性黑色素瘤患者中采取靶向治疗策略的可能性。BRAF V600突变占百分比高说明了在V600K突变患者以及可能存在其他V600突变患者中进行BRAF抑制剂扩展临床研究的重要性。突变的互斥性也提供了对组织量有限样本的分层筛查策略。
ASCO 2011报道：Cheng等的一项研究报告表明，在原发性恶性黑色素瘤中，BRAF、RAS、KIT和TP53基因常发生突变。BRAF V600、NRAS Q61和伊马替尼敏感CKIT突变占主要地位，显示了在恶性黑色素瘤患者中采取靶向治疗策略的可能性。BRAF V600突变占百分比高说明了在V600K突变患者以及可能存在其他V600突变患者中进行BRAF抑制剂扩展临床研究的重要性。突变的互斥性也提供了对组织量有限样本的分层筛查策略。
在原发性恶性黑色素瘤中，BRAF、RAS、KIT和TP53基因常发生突变，其活性突变（包括RAS和BRAF V600，以及伊马替尼敏感性KIT突变）已被作为靶向治疗进行了研究。Cheng等研究了原发性恶性黑色素瘤样本中上述4个基因的突变率，以明确可能从靶向基因治疗中获益的患者。
该研究对198份福尔马林固定石蜡包埋的确诊原发性黑色素瘤组织样本，使用直接DNA测序法筛查出BRAF（外显子11、12和15）、RAS（H-、K-、N-，外显子1和2）、KIT（外显子8、9、11、13和17）和TP53（外显子4~9）突变。
结果显示，总体而言，198份样本中的140份（70.7%）存在1个或1个以上上述基因突变。BRAF突变最常见，主要累及密码子V600（表）。在BRAF V600突变中，66%为V600E，30%为V600K。NRAS和KIT突变频率相似。多数NRAS突变发生于Q61位置，其中50%为Q61L，33%为Q61R、大约1/3的KIT突变为可能对伊马替尼敏感的突变。BRAF V600、NRAS Q61和伊马替尼敏感CKIT突变互相排斥。约1/3的样本可见TP53突变，常与其他突变同时出现。
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