MC1R变异致黑色素瘤风险增加
ASCO 2011报道：Ng等的一项研究报告表明，红发（“R”）和非红发（“r”）黑皮素1受体基因（MC1R）变异与黑色素瘤发生风险增加相关。先前观点认为该遗传危险可能受间歇性紫外线（UV）暴露的调节，但这项初步研究结果并未发现MC1R和户外阳光暴露之间存在显著的基因－环境交互作用。
ASCO 2011报道：Ng等的一项研究报告表明，红发（“R”）和非红发（“r”）黑皮素1受体基因（MC1R）变异与黑色素瘤发生风险增加相关。先前观点认为该遗传危险可能受间歇性紫外线（UV）暴露的调节，但这项初步研究结果并未发现MC1R和户外阳光暴露之间存在显著的基因－环境交互作用。
研究者收集了明尼苏达皮肤健康研究（研究室内晒黑和黑色素瘤危险的一项基于人群研究）中所纳入的924例黑色素瘤患者和813例对照者的基因组DNA样本，进行测序以识别出MC1R变异，对于每个基因型的共有序列，计算出比值比和95%可信区间。研究还检测了UV暴露指标，在一系列多因素logistic模型中了解其与疾病状态的相关性及其与基因型的交互作用。
结果显示，73%的受检者被发现至少有1个r或R变异。与黑色素瘤发生危险增加具有显著统计学相关性的基因型为r/r（OR＝1.64，1.09～2.48）、R/共有序列（OR＝1.58，1.18～2.12）、R/r（OR＝2.58，1.81～3.68）和R/R（OR＝3.85，2.37～6.24），但r/共有序列基因型（OR＝1.19，0.90～1.57）与其无相关性。阳光暴露总小时数、户外活动小时数和终身晒伤次数均分别与疾病状态显著相关，但该相关性独立于基因型。预测疾病状态的最佳logistic回归模型包括基因型、日光暴露总小时数和终身晒伤。但是，当单独进行基因型分析时，校正比值比无变化。
关于本次会议的更多精彩内容，请点击专题报道：http://zt.cmt.com.cn/zt/asco2011/index.html
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