两岁女孩患上快乐木偶综合症
作者：唐江澎 来源：长沙晚报 日期：2013-03-12
导读
孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情，然而，长沙的陈女士每天看着女儿星星(化名)拍手欢笑，却是种难以言说的心痛。据该院儿科主任薛亦男教授介绍，星星患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”。
孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情，然而，长沙的陈女士每天看着女儿星星(化名)拍手欢笑，却是种难以言说的心痛。原来，陈女士刚刚拿到的检查结果告诉她，两岁半的女儿星星得了一种世界罕见的怪异疾病——快乐木偶综合症，这种病的发病率仅1/40000至1/10000。
据陈女士介绍，星星现在还不会走路，也不会说话，发育较同龄孩子慢。星星一直爱笑，总是一边微笑一边鼓掌。后来，陈女士渐渐发现女儿除微笑外无其他特殊表情。一个多月前，陈女士更是发现星星突然开始出现抽搐的症状，于是来到湖南省第二人民医院就诊。
据该院儿科主任薛亦男教授介绍，星星患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”。
“快乐木偶综合症”又称天使综合症，是一种因基因缺陷而造成的疾病，90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病，目前尚无法治愈，只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，应从家族史方面考虑进行优生优育，如有此病家族史的夫妻，怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查，利于早期诊断。
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