Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关
入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。
高苯丙氨酸血症预示心血管疾病患者预后不良。然而，在心脏重症监护病房的危重患者中，应激性高苯丙氨酸血症(SHP)的预后价值和相关因素尚不清楚。
近日，危重病医学领域权威杂志Critical Care Medicine上发表了一篇研究文章，这项前瞻性观察研究以中国台湾单中心心脏ICU为主，纳入了20岁以上的急性生理学和慢性健康评估II评分大于等于15分和/或在心脏ICU使用呼吸机支持的患者。
研究人员在受试者入住ICU期间连续测量患者的血浆苯丙氨酸水平，以探讨其对90天死亡率的预后价值。采用基因阵列技术鉴定苯丙氨酸水平≥11.2μmol/dL的SHP相关基因多态性，并建立遗传风险评分(GRS)。研究人员分析了SHP与临床因素和遗传变异的关系，并确定了蝶啶类药物与遗传变异的相关性。
这项研究纳入了497名患者。苯丙氨酸浓度升高与死亡风险增加独立相关。SHP患者的死亡风险高于无SHP患者(logrank=41.13;p<0.001)。SHP与肝肾功能障碍以及四氢生物德林(BH4)合成(CBR1和AKR1C3)和循环(PCBD2)途径的遗传多态性有关。较高的GRSs与较低的BH4生物利用度相关(p<0.05)。在基线时未发生SHP的患者中，GRSs大于或等于2的患者在ICU期间发生SHP的频率更高(31.5%vs16.1%;p=0.001)，死亡风险(p=0.004)高于GRSs小于2的患者。在SHP患者的基线，基因变异不能提供额外的预后价值。
由此可见，入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。
原始出处：
Wang, Chao-Hung.et al.Stress Hyperphenylalaninemia Is Associated With Mortality in Cardiac ICU: Clinical Factors, Genetic Variants, and Pteridines.critical care medicine.2022.https://journals.lww.com/ccmjournal/Fulltext/9900/Early_Neuromuscular_Electrical_Stimulation_in.4.aspx
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