重磅！这种血液罕见病发病机制首次被发现
作者：Qian Li 来源： 日期：2019-06-26
导读
凝血因子XI缺乏症是一种罕见的出血性疾病，其分子机制尚不清楚。为此，中国医生对两例非亲属患者凝血因子XI (FXI)缺乏的分子机制进行了探讨。
凝血因子XI缺乏症是一种罕见的出血性疾病，其分子机制尚不清楚。为此，中国医生对两例非亲属患者凝血因子XI (FXI)缺乏的分子机制进行了探讨。
方法
通过凝血试验:APTT和正确试验、PT和凝血因子活性验证诊断。提取患者DNA, PCR扩增FXI基因的所有外显子和侧翼序列。纯化后直接测序，并与野生序列进行比较，利用生物信息学软件进行分析。
结果
两例患者均因APTT延长、APTT校正、凝血因子FXI活性降低而诊断为凝血因子XI缺乏。APTT、校正APTT、FXI:C分别为患者1、患者2的88.1s、32.9s、1.1%、107.1s、31.5s、3.8%。遗传分析显示患者1中的复合杂合突变g.1251-1G> A和g.1271delT，TA质粒克隆的测序结果发现这两个突变位于染色体的不同单链上。在患者2中检测到双杂合突变g.1070A> G和g.1446C> G，产生Lys357Arg和Cys482Stop。软件分析表明，突变可能使氨基酸序列发生变化，蛋白质特征受到影响，剪接位点发生变化。
结论
双重杂合突变g.1251-1G> A，g.1271delT和g.1070A> G，g.1446C> G已在无关的两个凝血因子XI缺乏的中国患者中被鉴定，这可能是其APTT延长和及低FXI：C的原因。据我们所知，这四种突变在文献中首次被报道。
本文由 翻译整理
原文来源：
https://library.ehaweb.org/
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