Arthritis Rheumatol： RARB 的3 ''UTR遗传变异体与类风湿性关节炎的颈动脉内膜中层厚度相关
Arthritis Rheumatol： RARB 的3 ''UTR遗传变异体与类风湿性关节炎的颈动脉内膜中层厚度相关
这是一项全基因组关联研究(GWAS)，旨在阐明影响类风湿性关节炎(RA)患者心血管(CV)疾病发展的遗传背景。
在质量控制和填补后，研究分析了欧洲2,989名RA患者全基因组中的共6,308,944个多态性。对1,355名个体通过颈动脉超声评估颈动脉内膜中层厚度(cIMT)和是否存在颈动脉斑块，获得亚临床动脉粥样硬化的数据。
RARB基因的遗传变异体(rs116199914)与cIMT值相关，在全基因组有显著性(次要等位基因(G)：β(β)系数= 0.142，P=1.86E-08)。有趣的是，rs116199914与CV病理生理学和免疫细胞相关组织中的调节元件重叠。此外，生物途径富集和预测性蛋白-蛋白关系分析，包括具有潜在相关的提示性GWAS信号，揭示了与颈动脉斑块存在与否相关的胶原生物合成网络的功能性富集(GO：0032964，P FDR=4.01E-03)。此外，这项研究数据表明此前描述的候选CV风险基因座NFKB1、MSRA和ZC3HC1具有潜在影响(分别为P=8.12E-04、P=5.94E-04和P=2.46E-04)。
这项研究强烈提示，RARB内的遗传变异体导致了RA患者亚临床动脉粥样硬化的发展。
原始出处：
Raquel López‐Mejías.A genome‐wide association study identifies a 3'UTR genetic variant of RARB associated with carotid intima‐media thickness in rheumatoid arthritis.Arthritis Rheumatol. 24 September 2018.
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