[接《误诊误治：双下肢疼痛伴无力7个月（上） 》]

　　病例介绍

　　主诉及现病史 患者男性，20岁。因“双下肢疼痛伴无力7个月，出现咀嚼、抬头、爬楼梯无力6个月”入院。患者7个月前无明显诱因开始出现双膝关节疼痛伴双下肢无力、活动障碍，半年前出现咀嚼、抬头、爬楼梯无力，当地医院曾按关节炎诊治，疗效不佳；2个月前在当地某医院按腰椎间盘突出症予牵引治疗，下肢症状无缓解，并出现麻木、电击感；转入某市级医院诊为腰椎间盘突出症，拟手术治疗，因家属不同意遂到我院就诊。患者发病以来，食欲缺乏，二便正常，无其他明显不适。

　　既往史、个人史及家族史 既往体健，无外伤及药物过敏史，家族中无进行性肌营养不良病史记载。

　　查体 体温36.8℃，血压120/75 mmHg，脉搏108次/分，呼吸21次/分。发育正常，消瘦，慢性病容，意识清，扶入院，抬头感费力；肠鸣音稍低，3～4次/分。神经系统检查：咀嚼无异常但感费力；发音嘶哑，饮水无呛咳，无吞咽困难；无颈项强直；全身各部肌肉无明显萎缩，双下肢肌张力稍降低，肌肉柔软，肌力均为4级；脊柱后弯曲度增大，棘突明显突出，呈无力状。余未见异常。

　　辅助检查 某市级医院CT扫描示腰4～腰5、腰5～骶1椎间盘突出。肝胆脾肾B超检查未见异常。心电图示窦性心动过速，室性早搏，非特异性T波改变，T波高尖。血生化检查示总蛋白67.0 g/L，白蛋白35.8 g/L，天冬氨酸氨基转移酶49.6 U/L，丙氨酸氨基转移酶77.4 U/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）43.5 U/L，总胆红素（TBil）41.0 μmol/L，直接胆红素（DBil）4.9 μmol/L；血红细胞沉降率（ESR）10 mm/第1小时。抗链球菌溶血素“O”（ASO）及类风湿因子（RF）阴性。血丙酮酸0.20 mmol/L；乳酸静脉血2.52 mmol/L，动脉血0.91 mmol/L；血钾、钠、氯、钙均正常，二氧化碳结合力（CO2CP）20 mmol/L；焦磷酸硫胺素效应33%。

　　诊治经过 追问病史，患者为山东人，到湖北上学饮食习惯长期不适应；排除进行性肌营养不良、腰椎间盘突出症等疾病后，确诊为VitB1缺乏症。予维生素（Vit）B1注射液100 mg每日1次肌内注射，10%复方氨基酸注射液500 ml、复合水溶维生素10 ml每日1次静滴，并予能量合剂、均衡普食。治疗20天后，患者体重增加，下肢疼痛及无力好转，后痊愈出院。

　　讨论

　　VitB1缺乏症是因缺乏VitB1（又名硫胺素）所致，临床以消化系统、神经系统和心血管系统的症状为主。VitB1广泛存在于谷类、豆类、坚果、酵母、猪肉、肝脏中，谷类中的VitB1 80%存在于外皮和胚芽中，过度碾磨可使之大量丢失。

　　发病机制 ① 摄入不足，母乳VitB1含量约为150 μg/L，低于牛乳（400 μg/L），若乳母缺乏VitB1，可使其乳汁中的含量更低，导致婴儿发生VitB1缺乏症。谷类加工过精、淘米时过度搓洗，习惯吃捞饭弃去米汤、食物中加碱烧煮以及长期偏食等均可引起VitB1缺乏；② 小儿生长发育迅速、发热或甲状腺功能亢进等均使VitB1需要量增多；③ 吸收利用障碍，长期大量饮酒、长期肠外营养、消化性溃疡等消化系统疾病、肾功能衰竭透析治疗、长期使用利尿剂、剧烈运动、艾滋病等都可成为本病诱因。

　　临床表现 本病可累及多系统，如循环系统可累及心脏、肺动脉、全身周围毛细血管和小动脉，消化系统因神经递质以及糖代谢障碍等出现胃肠蠕动变慢，神经系统有中枢神经细胞毒性改变和多发性周围神经炎。除中枢系统病变外，下肢最长的神经，如坐骨神经最先受累，颅神经（第Ⅲ、Ⅵ对）、迷走神经（喉返神经）也可受累变性。

　　分型 ① 脚气病，临床有多种类型，即湿型水肿脚气病、婴儿型急性脚气病、干型神经脚气病和混合型脚气病；② 韦尼克（Wernicke）脑病是由VitB1缺乏导致的代谢性脑病，表现为眼部症状、共济失调、精神症状三联征，另外有1/3的人伴有多发性神经病。

　　误诊原因

　　分析本例误诊原因如下：① 对该病认识不足、其临床表现复杂和不典型是误诊的主要原因；② 没有详细询问与饮食相关的病史，本例为山东人，到湖北上学饮食习惯长期不适应，摄食少致VitB1缺乏；③ 医技检查结果误导，CT示椎间盘突出，多数医生考虑患者双膝关节疼痛伴双下肢无力、行动困难为腰椎间盘突出症所致，但对患者出现抬头、咀嚼感费力，发音嘶哑，脊柱生理弯曲有改变，肠鸣音次数少，心电图异常的改变等未深究致误诊。

　　防范误诊的对策

　　本病例提示临床医生应注意VitB1缺乏症临床表现的多样性，患者症状、体征涉及多系统疾病时，要考虑到代谢障碍营养不良等全身性疾病；在诊治中不要遗漏任何细节，如本病的饮食和食物结构等问题，均是诊断的关键内容；当拟诊断不能解释所有临床表现时，要考虑诊断的准确性，及时行相关检查，尽早明确诊断，及时治疗。