如何区别COPD基因表型之间的差别？
我们仍然处于通过发现有用的COPD基因表型来治疗疾病的早期阶段。然而，我们知道严重的COPD患者会死亡。多种COPD的基因表型与死亡率相互关联：第一秒用力呼气量、吸气量与肺总量的比例、一氧化碳弥散量测试、六分钟走路距离测试和最大氧气消耗或最大瓦特的运动测试等。然而，综合性参数，如BODE index等，它们更有临床意义，因为它们综合了影响功能受损和死亡危险的严重度。支气管扩张剂反应只是帮助区别哮喘和慢性阻塞性肺疾病，在这里不是用来做诊断的。正常的一氧化碳弥散量测试可以帮助排除运动引发的氧饱和度下
作者：美国纽约温斯洛普大学呼吸与危重症医学科Salzman。
我们仍然处于通过发现有用的COPD基因表型来治疗疾病的早期阶段。然而，我们知道严重的COPD患者会死亡。多种COPD的基因表型与死亡率相互关联：第一秒用力呼气量、吸气量与肺总量的比例、一氧化碳弥散量测试、六分钟走路距离测试和最大氧气消耗或最大瓦特的运动测试等。然而，综合性参数，如BODE index等，它们更有临床意义，因为它们综合了影响功能受损和死亡危险的严重度。支气管扩张剂反应只是帮助区别哮喘和慢性阻塞性肺疾病，在这里不是用来做诊断的。正常的一氧化碳弥散量测试可以帮助排除运动引发的氧饱和度下降，但对于一氧化碳弥散量降低和慢性阻塞性肺疾病病人而言，则需要运动测试才能确认血氧降低。
目前，单独肺功能测试无法定义病人对于特定治疗的反应。在慢性阻塞性肺疾病病人中，出现气流阻塞和它的严重度会增加罹患肺癌的风险。炎性产物指标(呼气中的一氧化氮、痰液和支气管肺泡灌洗中的嗜酸性细胞)可帮助鉴别慢性阻塞性肺疾病与哮喘。遗传学是较有希望可以去说明病理学和治疗哮喘和慢性阻塞性肺疾病的领域，但现在α-1抗胰蛋白酶缺乏是唯一关于慢性阻塞性肺疾病管理的遗传决定性基因表型。在未来最好的希望似乎在于基因表型的分型或比例上，两者都可以从慢性阻塞性肺疾病中区别出哮喘，并能指引治疗方式。或许再好是甩弃旧的、有限的诊断观念。相反的，如果我们从有趣的结果开始，或许我们可以回到在这些结果的预测项目上努力，并且将对治疗选择、功能性结果，和死亡率的预测项目组织成新的诊断实体。
Dean Hess博士评论是
在慢性阻塞性肺疾病严重度上有许多基因表型与死亡率有相互关联。然而，如BODE index等的综合性参数，更有意义。在慢性阻塞性肺疾病病人中，出现气流阻塞和它的严重度会增加罹患肺癌的风险。支气管扩张剂反应测试与炎性产物指标一样，可帮助由慢性阻塞性肺疾病中区别出哮喘。α-1抗胰蛋白酶缺乏是现在唯一有相关性的遗传决定性基因表型。
原文：Which Pulmonary Function Tests Best Differentiate Between COPD Phenotypes? Respiratory Care，2012，57（1）： 50-60
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