Step 1 主诉

　　患者女性，20岁，学生，主诉“咳嗽、咳痰、喘息3月余，加重10余天”。

　　“咳嗽、咳痰、喘息”是呼吸科最常见的主诉。慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺结核、肺血栓栓塞症等很多疾病均会伴有上述表现。但不同肺部疾病所表现的咳嗽、咳痰、喘息常有不同特点。急性发作的咳嗽、咳痰多考虑急性气管、支气管炎、肺炎等；常年咳嗽、咳痰，冬秋季节加重多考虑慢性阻塞性肺疾病；逐渐加重的咳嗽、喘息可考虑特发性肺纤维化、肺部肿瘤等；咳嗽伴脓痰常见于慢性阻塞性肺疾病、肺脓肿、支气管扩张或其他感染性疾病，如伴随咯血则多见于支气管扩张、肺结核或肺血栓栓塞症。另外，针对不同年龄阶段的患者，需要考虑的疾病也有所差异。如老年患者多考虑慢性阻塞性肺疾病或其他感染性疾病；而中青年患者则需要警惕结核、支气管扩张等。

　　本例患者的主诉为“咳嗽、咳痰、喘息3月余，加重10余天”，符合慢性病程表现；患者为青年女性，应警惕肺结核的可能性。

Step 2 病史回顾及外院诊治经过

　　患者自述3个月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、喘息，否认发热、盗汗、消瘦，否认咯血。10余天前患者无明显诱因咳嗽、咳痰、喘息症状加重，于当地医院就诊，胸片示双肺纹理结构异常，中下肺野为著（图1），胸CT示双侧肺野散在分布均一的高密度小结节（图2），右肺中叶（图3）、左肺舌叶（图4）支气管扩张并感染。行痰抗酸染色、结核菌素（PPD）试验、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等检查，均示阴性，予抗炎（阿奇霉素、左氧氟沙星、头孢地尼）等对症治疗，症状有所好转。

　　既往：自述“支气管哮喘”病史10余年，未规律诊治，喘息加重时抗炎、平喘（具体不详）治疗有效；否认食物药物等过敏史，否认肝炎、结核接触史。

　　患者的胸部影像学表现为双肺弥漫性病变。双肺弥漫性病变是呼吸科经常碰到的一大类疾病，其病种繁多，临床表现不典型，诊断困难。只有从患者多样的主诉中归纳有价值的临床症状和体征，并选择有鉴别意义的辅助检查，才能帮助我们确定诊断。

　　粗略看患者的胸CT，感觉双肺表现类似粟粒样的小结节，结合患者青年发病的特点，任何一个接诊医师都会首先考虑肺结核的可能性。患者无发热、盗汗、消瘦、咯血等表现，院外查PPD试验、痰抗酸染色等均阴性，为不支持点；但目前结核表现多样，大部分患者没有典型的临床表现，PPD试验和抗酸染色阴性也不能完全排除，需要进一步排查。

　　患者自述既往支气管哮喘病史10余年，但未规范诊治，未发现过敏物质，其病史陈述是否可靠，本次发病是否是支气管哮喘的急性发作，或者是接触过敏性物质后导致的过敏性肺泡炎等，均需要进一步排除。

　　另外患者CT还表现为右肺中叶、左肺舌叶支气管扩张。弥漫分布的小叶中心型结节伴支气管扩张是弥漫性泛细支气管炎的一个重要表现，多发的支气管扩张也是囊性纤维化的一个表现，以上均须排除。

Step 3 入院后体格检查及辅助检查

　　患者2010年10月就诊于我院。入院查体：体温 36.9℃，脉搏 100次/分，呼吸 20次/分，血压（BP） 120/60 mmHg。青年女性，神清，查体合作。浅表淋巴结未触及肿大，桶状胸，肋间隙增宽，双肺呼吸音粗，可闻及散在哮鸣音，右侧为著；余正常。

　　血气分析（未吸氧）：pH 7.45，氧分压（PO2） 65 mmHg，二氧化碳分压（PCO2） 42 mmHg，血氧饱和度（SO2） 93%；血常规：白细胞 12.64×109/L， 中性分叶核粒细胞 68.4%，嗜酸性粒细胞 0.90%；血嗜酸细胞计数 92/μl；类风湿因子 140 IU/ml；IgE 27.6 IU/ml；血沉 27.8 mm/h；ANCA、免疫全套（-）；肺功能：一秒钟用力呼气容积/用力肺活量（FEV1/FVC） 51.26%，FEV1/预计值 35.8%，舒张实验 FEV1改善率 3.4%;胸CT较前无明显变化；气管镜（图5）检查示：气管支气管黏膜充血，较多黄黏痰，各级支气管管腔通畅；肺泡灌洗液标本送检结核涂片（-），行经支气管壁肺活检标本送检病理示黏膜慢性炎（图6），无特殊发现。

　　入院后完善的系列检查，能给我们的诊断带来很多提示，相应地，也可排除一系列疾病。肺泡灌洗液培养、肺组织活检均未见抗酸杆菌，结核暂予排除；浅表淋巴结未及肿大，ANCA、免疫全套均阴性，不支持免疫系统、血管炎类疾病；尽管患者自述支气管哮喘病史10余年，但肺功能舒张实验阴性，血嗜酸细胞、IgE不高，基本可以除外支气管哮喘、过敏性肺泡炎这两种疾病；患者查体示桶状胸，符合慢性病程表现，因此考虑患者10余年来反复的咳嗽、咳痰、喘息为该疾病的早期表现，其中弥漫性泛细支气管炎、囊性纤维化或其他先天性发育不良等疾病均不能除外。

Step 4 追问病史

　　患者诉2年前曾于当地医院诊断为鼻窦炎；同胞妹妹患喘息症状多年，未详细诊治，具体不详；近年来感听力下降、伴耳鸣，近期加重。

　　作为主管医师，在临床诊断疾病的过程中，如果能想到的各项检查均已完善，却仍然不能明确诊断，这时需要做的往往就是回过头来继续追问患者病史。一些有价值的信息，也许患者开始时并未提供，或者是由于医师的无效提问而没有激发患者提供。当再次仔细询问时，患者的一个不经意地回答，常会使疾病的诊断柳暗花明。

　　在追问病史之后，本例患者提供了以下三条信息：① 鼻窦炎，这是诊断弥漫性泛细支气管炎的一个重要特征；② 妹妹患类似疾病，这提示可能是一种遗传疾病，而囊性纤维化就是一种遗传性外分泌腺体疾病；③ 听力下降，这是否为一种多系统疾病呢？

　　单看每条信息，我们仍不能明确诊断；但综合起来，鼻窦炎-支气管扩张-听力下降-遗传性疾病，这是不是提醒你想到了一种疾病呢？没错，它就是原发性纤毛运动障碍综合征！这是由于先天性纤毛结构异常，进而导致纤毛运动障碍而带来的一系列综合征，其诊断依赖于纤毛结构的电镜病理。

Step 5 电镜检查

　　患者再次接受气管镜下活检，于左下叶外基底段行经支气管壁肺活检，活检4次，钳取组织3块，标本送检电镜病理（图7、8、9）。

　　超薄切片电镜下见胞浆内纤毛基体结构各异，微管排列紊乱（图7），结构异常（非9+2结构）（图8），部分动力臂缺失（图9），上皮细胞内线粒体肿胀，可见淋巴细胞及巨噬细胞浸润；考虑纤毛基体结构、动力臂结构异常。

Step 6 最终诊断

　　原发性纤毛运动障碍综合征。

[未完待续 见咳嗽 咳痰 喘息 双肺弥漫性病变（下）]