非洲人特有的等位基因改变了非洲裔美国人在17q12-q21位点上的哮喘风险
作者：AsthmaAlliance 来源：AsthmaAlliance 日期：2022-11-14
导读
背景：哮喘是儿童中最常见的慢性疾病，在非洲血统的儿童中发生的频率更高，病情更严重。
关键字：
哮喘
背景：哮喘是儿童中最常见的慢性疾病，在非洲血统的儿童中发生的频率更高，病情更严重。
方法：我们测试了17q12-q21最常见和最显著的儿童哮喘发病位点的单倍型与欧美和非洲裔美国儿童哮喘的相关性。在此之后，我们使用了1060名非洲裔美国人和100名欧洲裔美国人的全基因组测序数据，以确定高风险非洲裔美国人特定单倍型的新变体。我们使用来自气道上皮细胞的基因表达和ATAC序列数据、来自ENCODE的功能注释以及气道上皮细胞中的启动子捕获(pc)Hi-C图，在电子版中对这些变体进行了表征。然后评估非洲裔美国儿童和成人的候选因果变异与哮喘相关表型的相关性。
结果：我们的研究揭示了九种新的非洲特异性常见变异体，丰富了高危哮喘单倍型，它们调节气道上皮细胞中GSDMA的表达，并与严重哮喘的特征相关。使用ENCODE注释、ATAC-seq和pcHi-C，我们缩小了与T2低重度哮喘特征相关的两个候选因果变量的关联。
结论：17q12-21儿童期哮喘发病基因座先前未知的遗传变异与非洲血统个体的哮喘严重程度有关。我们认为，在GWAS中尚未发现的许多其他人群特异性变异体有助于哮喘和其他常见疾病的遗传风险。
分享：
相关文章
评论
我要跟帖发表
回复 小鸭梨：
发表
