大家照镜子时会发现所有的事物都是相反方向的，如果镜中人走进现实又会如何?影视作品也多有提及，出其不意的结局往往最后才揭晓，主角的心脏不在平常的左边胸腔内，却在右边。

        (嘿嘿，是不是很让你有当一回导演的冲动)

        这可不是虚构，真实发生在人体上，医学上称这种情况为内脏反位，多数呼吸专科医生在临床上可能都遇到过，不过数量肯定不会太多。今天我们为大家介绍张挪富主任治疗组一位小妹妹的“颠倒的人生”，她这类疾病据国内外权威期刊报道的发病率也只有十万分之一，而且临床表现各不相同，你猜到我们想为大家介绍哪种疾病呢?本文将为大家揭开谜底并就其中的关键问题做详细解答。

        我们这位小妹妹姓陈，17岁，高中学生。因“反复咳嗽、咳痰11年，加重伴胸闷3月余”于2021年2月收治我科的。

        病史介绍：患者自11年前开始无明显诱因出现咳嗽、咳痰，多为黄脓痰，量多易咳出，无畏寒、发热，无胸闷、胸痛、咯血。无呼吸困难，无乏力、盗汗等不适。曾反复就诊于当地诊所，查胸片提示：全内脏反位，考虑为“支气管炎”，给予消炎、止咳等对症治疗后，症状可缓解。但咳嗽、咳痰症状反复发作。2012年患者开始出现反复咯血，每日咯血量约50-100ml，经内科药物治疗后效果不佳。于2012年10月行左肺中叶切除术，之后患者咯血好转。近2年来患者再次出现咳嗽、咳痰，偶有痰中带血，量不多，于当地医院门诊予抗感染、止血治疗后症状可缓解。3月前开始，患者再次出现咳嗽、咳黄痰，并伴有胸闷、乏力，活动后稍加重，为进一步诊治收住我院。起病以来，患者精神、睡眠、食欲尚可，大小便正常，体重无明显变化。

        陈小妹既往无传染病史，无吸烟不良嗜好。据她母亲描述家族内无遗传病病。

        入院查体：呼吸20次/分，HR 78次/分，SpO2 98%。神志清晰，呼吸平顺，全身浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心尖搏动点位于第五肋间右侧锁骨中线内0.5cm处，波动范围正常，心率78次/分，律齐，未闻及病理性及生理性杂音。腹部未见阳性体征。双下肢无水肿。

        入院后辅助检查：

        血常规：白细胞6.6×109/L，中性粒细胞数：4.1×109/L;ESR 75mm/h，PCT

        血气分析：pH值:7.377; 二氧化碳分压: 35.7mmHg; 氧分压: 66.2mmHg。

        肝功能、肾功能、心肌酶、凝血功能及免疫学指标均正常。

        血传播八项：HIV抗原、乙肝抗原等均阴性。

        大便常规、尿常规正常。

        心脏彩色超声+心功能：镜像右位心，左室收缩功能测值未见异常。

        肝、胆、脾、胰彩超：肝胆脾胰位置反转呈镜像位，余未见异常。

        肺功能+支气管舒张实验：轻度阻塞性通气功能障碍，支气管舒张实验阴性。

        胸片提示：右位心，内脏反位?

        鼻窦+胸部CT(2012-10-12)提示：

        1、两上颌窦、筛窦、蝶窦炎症;额窦未气化。

        2、全内脏倒置。

        3、左中叶实变、含气不全。

        胸部增强CT(2021-2-6)提示：

        1、左中肺叶切除术后改变。

        2、余两肺散在多发支扩并感染。

        3、全内脏倒置;心脏呈镜像右位心。

        4、支气管动脉示两侧支气管动脉、膈下动脉增粗迂曲。

        杨新艳副主任医师查房分析

        一、年轻女性，幼年起病，慢性病程;反复咳嗽、咳痰，抗感染治疗有效，9年前曾因咯血而行外科手术治疗，近3月开始出现活动后胸闷。既往体健。体查：双肺呼吸音清晰，未闻及明显干湿啰音。鼻窦+胸部CT提示副鼻窦炎，全内脏反位，双侧支气管扩张伴感染。

        目前诊断：

        1、双侧支气管扩张伴感染

        2、全内脏反位: Kartagener综合征?

        3、左中肺切除术后

        二、追问病史，患者父母之前有正常受孕后流产史，患者为双胞胎试管婴儿，其双胞胎妹妹目前体检一切正常。2012胸部CT提示患者双下肺未见明显支气管扩张，考虑支气管扩张为后期反复感染所继发。

        三、结合病例特点，目前考虑Kartagener综合征可能性大，需进一步行支气管镜检查，建议留取气管粘膜组织行纤毛电镜检查。同时建议患者及家属完善全套遗传基因检测。

        四、治疗上给予抗感染、化痰等对症处理，加强肺康复锻炼及体位引流，预防咯血。

        为进一步明确病因，了解气管内及纤毛运动的情况，我们完善了支气管镜、纤毛电镜及全基因检测。

        气管镜提示：左右支气管反转

        全基因检测结果显示：DNAH11基因变异

        至此，陈小妹可明确诊断为Kartagener综合征，她的“颠倒人生”从基因就决定了。我们给予积极抗感染、祛痰治疗，同时住院期间教予其如何做好体位排痰引流及疾病bet188金宝搏官网登录窍门 ，指导适时注射流感疫苗及肺炎疫苗等。经治疗后，陈小妹好转出院了，目前定期门诊随诊。下面针对该疾病的一些常见疑问，我们通过查阅相关文献，给予一一作答。

        1、Kartagener综合征的主要发病机制是什么?是不是所有的纤毛运动障碍患者都有内脏转位?

        正常的纤毛结构(核心部分由9个二联微管和2个单微管构成)

        答：Kartagener综合征是“纤毛不动综合征”中的一种特殊类型，该疾病的本质为基因缺陷导致纤毛结构的变异，进而导致纤毛运动能力的异常，而人体的多个部位(包括鼻黏膜、中耳、精子、输卵管、脑室等)均具有纤毛结构。所以该疾病除了影响生育和导致内脏反位之外，患者可有中耳炎及嗅觉减退症状，在呼吸系统还表现为反复的鼻窦炎和肺部感染，慢性病程下容易继发支气管扩张。不过只有50%的原发性纤毛运动障碍患者具有内脏反位，所以即便没有内脏反位，也不能完全排除患有原发性纤毛运动障碍，同时合并有鼻窦炎、支气管扩张及内脏反位才可被诊断为Kartagener综合征。

        2、Kartagener综合征的遗传模式是什么?对患者的生育能力有无影响?

        答：该疾病为罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。由于男性的精子以及女性的输卵管上皮中都有纤毛结构，所以不论对男性或是女性的生育均有一定的影响。不过纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，所以并不是所有的患者均不能生育。

        3、Kartagener综合征患者如何避免将疾病遗传给下一代?

        答：首先要尽量避免近亲结婚。若夫妻双方均被检查出携带相关致病基因，可通过第三代试管婴儿技术(即胚胎植入前遗传学检测技术)进行体外受精，提前遴选没有基因突变的正常受精卵进行胚胎移植，这样即可不遗传给下一代。

        4、Kartagener综合征如何治疗?有没有特殊的预防措施?

        答：目前并没有有效恢复纤毛运动功能的药物，治疗上主要以抗感染、化痰、体位引流、肺康复锻炼等对症治疗为主，可常规注射流感疫苗及肺炎球菌疫苗。同时加强体格锻炼，提高自身免疫力。