Vertex制药公司是囊性纤维化(CF)治疗领域的全球领导者。近日，该公司宣布，评估三联疗法Trikafta(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)治疗6-11岁CF儿童的一项全球III期研究已经成功完成。根据结果，该公司将在2020年第四季度向美国FDA提交一份补充新药申请(sNDA)，随后还将向全球其他监管机构提交申请。

2019年10月，Trikafta获得美国FDA批准，用于治疗囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因中存在至少一个F508del突变、年龄≥12岁的CF患者，具体为：存在2个F508del突变(F/F)的患者、或存在一个F508del突变和一个最小功能突变(F/MF)的患者。F508del突变是导致CF的最常见突变。此前，FDA已授予Trikafta优先审查资格、快速通道资格、突破性药物资格(BTD)。

Vertex首席医疗官兼全球药物开发和医疗事务执行副总裁Carmen Bozic博士表示：“我们的目标是将治疗资格扩大到所有可能受益于这种变革性药物的患者，在6-11岁儿童中的全球3期研究所取得的积极成果使我们能够朝着这个目标迈进一步，我们期待着在未来几个月内提交一份sNDA，并将Trikafta带给更年轻的CF患者”

此次公布的是一项为期24周的开放标签全球3期研究，在66例年龄6-11岁的CF儿童中开展，评估了Trikafta的疗效和安全性。入组研究的患者，CFTR基因中存在2个F508del突变、或存在一个F508del突变和一个最小功能突变(F/MF)。研究的主要终点是安全性和耐受性。

结果显示，治疗24周，Trikafta总体上耐受性良好，安全性数据与之前的3期研究中观察到的数据一致。此外，治疗24周期间，在多个次要疗效终点观察到有临床意义的改善，包括：预测的一秒用力呼气量的百分比变化(ppFEV1)、汗液氯化物、囊性纤维化问卷-修订版(CFQ-R)呼吸域评分、体重指数(BMI)及其他测量指标。

该研究显示，Trikafta在6-11岁CF儿童中的益处-风险状况，与支持批准该药用于12岁及以上CF患者的3期研究中的益处-风险状况相似。

囊性纤维化(CF)是一种罕见的、缩短生命的遗传病，影响全球约7.5万人。CF是一种累进的多系统疾病，影响肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的。儿童必须遗传2个有缺陷的CFTR基因(父母各一个)才会患上CF。

虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变，可通过基因检测或基因分型来确定。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难、肺部慢性反复感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。CF患者的死亡年龄中位数为30出头。

截至目前，Vertex公司已上市4款CF药物：Kalydeco(ivacaftor)、Orkabi(lumacaftor/ivacaftor)、Symdeko(tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)、Trikafta(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor)，前3款药物可治疗全球约40000例患者，约占所有CF患者的50%。而最新批准的三联疗法Trikafta可将治疗范围扩大到全球90%的CF患者。

今年6月，医药市场调研机构EvaluatePhamra发布报告预测，Trikafta在2026年将成为全球最畅销TOP10药物之一，销售额将达到87.39亿美元，2019-2026年期间的年复合增长率达到惊人的54.3%。