她的肺,她的肾,为什么自己就破了?
31岁,女性,突发右侧胸痛来诊,CT检查后明确右侧气胸。量不大,呼吸平稳,收入留观,待气体自己吸收也可。
胸部CT提示气胸
似乎是个很简单的病例。但一琢磨,31岁女性,不好发自发性气胸,难道有特殊的病因?
自发性气胸,除了男性、抽烟、具气胸家族史以外,还有一些可以进一步发现的病因:
1.气道病变,如COPD/肺气肿;
2.肺部感染,如肺炎、结核;
3.肺间质病变,肺纤维化、结节病、淋巴管平滑肌瘤病;
4.结缔组织病,如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎;
5.肺癌;
6.其他罕见病因,如月经相关气胸,据说是一种子宫内膜异位至肺部导致的气胸。
那这例会是特殊的病因吗?仔细看她的肺,双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。难道是少见的肺淋巴管肌瘤病?
再一追问病史,去年因为左肾自发破裂而行左肾切除术。
哦,去年肾破裂,今年肺破裂,得好好探究一下。央来既往外院医疗文书,原来是左肾巨大错构瘤(肾血管平滑肌脂肪瘤)自发破裂大出血,而且当时已经发现,右肾也有不少错构瘤。
肾脏CT,左肾已摘除,右肾可见一错构瘤
右肾超声,可见多个错构瘤
原来是结节性硬化!
有“肺淋巴管肌瘤病” + “多发肾错构瘤”这两个关键字,一检索数据库,答案就唾手可得了,该例的病因诊断是“结节性硬化”。
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)属于常染色体显性遗传的神经皮肤综合征, 发病率较低,约 1/6000~10000。家族遗传约 1/3,散发病例多达 2/3。以多组织、多器官的错构瘤损害为主要特征,常可累及大脑、皮肤、心脏、肾 脏、肺和眼等。该病最早由 Bourneville 命名,故亦称为 Bourneville 病。
TSC 临床表现为全身多种组织和器官出现错构瘤样增生,主要表现为癫痫、智力发育迟缓、 行为异常、色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等。
临床上此病有特征性的皮肤损害及非特异性的皮肤外损害,约 90%患者会出现皮肤损害。其中皮肤损害主要表现有四种特征性病变:Pringle 皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、条叶状白色斑等。此外,部分患者可出现大小不等的牛奶咖啡斑、皮赘及不同程度的毛发变白。
TSC 的诊断标准
2012 年国际 TSC 共识大会制定,主要的临床特征为 11 项、次要特征为 9 项,诊断标准的级别只保留“确诊” 和“可能”。
TSC主要特征 |
①皮质结节 |
②室管膜下结节 |
③室管膜下巨细胞星形细胞瘤 |
④肾脏血管平滑肌脂肪瘤(AML) |
⑤肺淋巴管肌瘤病(LAM) |
⑥心脏横纹肌瘤 |
⑦面部血管纤维瘤或前额斑块 |
⑧非外伤性甲下或甲周纤维瘤 |
⑨色素脱失斑(3个以上) |
⑩鲨鱼皮斑(结缔组织痣) |
⑪多发性视网膜错构瘤 |
如果 LAM 和 AML 同时出现,必须还有 TSC 的其他特点才能确诊。
TSC次要特征 |
①骨囊肿(影像学确认即可) |
②“斑烂”皮损 |
③齿龈纤维瘤 |
④ 牙釉质多发性散发点状凹陷 |
⑤错构瘤性直肠息肉 |
⑥脑白质放射状线移行线(影像学确认即可; 当大脑皮质发育不良和脑白质放射状移行线同时出现时,只能算作 1 个TSC 特点) |
⑦非肾脏错构瘤(建议组织学确认) |
⑧视网膜脱色斑 |
⑨多发性肾囊肿(建议组织学确认) |
确切诊断:符合主要特征2项,或主要特征1项和次要持征2项。
另外,TSC 目前还可以通过TSC1 和 TSC2基因检测确诊。
可能诊断:符合主要特征1项或次要持征≥2 项。
该例,经皮肤科医师共同检查,发现了甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素脱失斑等皮肤病变。故诊断结节性硬化是成立,目前无癫痫等表现,其他脏器病变,待需要时进一步检查吧,另嘱其父母来诊,未婚未育,基因送检。
TSC 可累及多脏器损伤,其中以癫痫多见,治疗方面以多学科合作、对症支持治疗为主。
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