一个先天性主动脉瓣上狭窄家系的分子遗传性分析
日前，中国医学科学院基础医学研究所、麦库两克一张孝骞协和遗传医学中心和北京协和医学院的研究人员共同发表论文，旨在检测一个临床诊断为"先天性升主动脉狭窄"家系患者的基因组拷贝数变异，明确其发病的遗传学基础。研究指出，ELN 基因部分杂合性缺失为该患儿及其父亲发病的原因，二者之先天异常为主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis，SVAS)。该文发表在2011年35卷第3期《国际遗传学杂志》上。
日前，中国医学科学院基础医学研究所、麦库两克一张孝骞协和遗传医学中心和北京协和医学院的研究人员共同发表论文，旨在检测一个临床诊断为"先天性升主动脉狭窄"家系患者的基因组拷贝数变异，明确其发病的遗传学基础。研究指出，ELN 基因部分杂合性缺失为该患儿及其父亲发病的原因，二者之先天异常为主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis，SVAS)。该文发表在2011年35卷第3期《国际遗传学杂志》上。
以一个先天性升主动脉狭窄家系为研究对象，收集患儿及其患病父亲、正常母亲外周血标本，常规提取基因组DNA.应用Affymetrix人类全基因组SNP 6.0芯片对患儿及1例正常健康对照个体进行检测，应用实时定量PCR(real-time quantitative polymerase-chain-reaction，qPCR)方法对芯片分析结果进行验证。
经Affymetrix SNP 6.0 芯片分析显示患儿染色体7q11.23区域内弹力蛋白基因(elastin，ELN)5′端大部分及基因上游区域共约80 kb发生杂合性缺失.在ELN基因内设计4对qPCR引物，在家系内进行验证，结果显示ELN的缺失向下游至少累及至第22外显子，且患儿父亲携带与患儿相同的杂合性缺失。
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