南京一3岁娃患快乐木偶综合征
据了解，在南京军区南京总医院就曾确诊了这样一名患儿。这个女孩名叫妮妮，33个月，长春人。全家人多次带着妮妮到全国各地的医院就诊，可惜都被认定为智障儿，但并没有详细分析出病因。妮妮的父母想再生一个孩子，因此确定究竟是不是遗传导致的病情，至关重要。
好莱坞男星科林·法瑞尔向媒体披露，他5岁的儿子詹姆斯因基因缺陷患有一种罕见的疾病——“快乐木偶综合征”，在语言表达和行动能力上存在障碍。他表示：“脸上常堆满笑容的詹姆斯是一个勇敢而快乐的孩子。我很有幸能在这一生中拥有他。”据了解，这种病又叫天使综合征。
不会说话只会大笑
据了解，在南京军区南京总医院就曾确诊了这样一名患儿。这个女孩名叫妮妮，33个月，长春人。全家人多次带着妮妮到全国各地的医院就诊，可惜都被认定为智障儿，但并没有详细分析出病因。妮妮的父母想再生一个孩子，因此确定究竟是不是遗传导致的病情，至关重要。
妮妮出生时体重很轻，约1500克，家长介绍说，妮妮从小就很难喂养，不会说话，走路不稳。
经过南京军区南京总医院的专家体检发现，患儿存在生长智力发育落后，她的身高只有82厘米，头围42厘米，另外，面颊呈红色，平枕，脑电图异常。
妮妮的爸爸表示，孩子除了不会说话之外，每天都很开心，时常爆发出大笑。有时，他们都会忘记孩子不正常，但是和同龄的孩子在一起的时候，家人们又觉得她的异常。
是快乐木偶综合征
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞教授告诉记者，起初，孩子被诊断为智力发育低下，生长发育落后，后来，经过核型分析技术，荧光原位杂交（FISH）技术，芯片技术进行详细分析，发现患儿15q11-13区域有5MB的缺失，明确诊断患儿为Angleman综合征，又称“天使综合征”。该综合征最常见的原因是母源15q11-13的缺失。这种病还有一个名字叫“快乐木偶综合征”。经过产前诊断和筛查，可有效降低缺陷患儿的出生。
后来，妮妮的妈妈再次怀孕了。在怀孕24周时，抽取脐带血，经过明确的产前诊断，发现胎儿无异常。最后妮妮的母亲生下一个健康的宝宝。经过随访，孩子现在生长发育正常。
数字 每年先天畸形患儿20万-30万人
昨天，在南京军区南京总医院会议室，国家计生委科技司有关负责人介绍说，在我国出生缺陷儿数量庞大，每年约有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%。
他们的出生给家庭和社会带来了沉重的负担，仅先天性心脏病和先天愚型的治疗费用就高达100多亿，部分地区调查显示，一半左右的出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中1/4患有严重抑郁症，影响着家庭生活质量。
南京军区南京总医院全军检验医学研究所所长唐家琪教授告诉记者，出生缺陷儿原因包括遗传、环境因素或是二者共同作用的结果。对于出生缺陷儿的预防，国家提出三级预防模式针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查，有效降低了出生缺陷儿的降生。
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