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浙现世界首报染色体异常核型

作者：通讯员沈宝根驻地记者宋黎胜来源：中国医学论坛报日期：2011-11-24

导读

日前从浙江省绍兴市妇幼保健院获悉，该院遗传实验室发现2例“世界首报染色体异常核型”，经我国遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室夏家辉院士等鉴定，被确认为世界首报。

　　据介绍，这2例染色体异常核型病例中之一源自产前诊断门诊。B超检查时发现胎儿伴多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺如、颅内积水等。医生进行经腹脐静脉穿刺做产前诊断后，发现胎儿染色体异常，为22号部分三体，因而要求胎儿父母加做外周血染色体检查，结果显示妊娠妇女染色体正常，而胎儿父亲染色体异常，其异常的染色体核型为46,XY,inv(9)(p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+。

　　另一病例来自生长发育门诊，患儿因矮小且智力低下求诊。医生发现患儿面部较为特殊：为小圆脸，鼻根低平，眼距略宽，耳大，招风耳，后发际低，蹼颈，并伴肘略外翻，四肢粗短，手脚偏小,掌骨特别短，语言能力弱，经外周血染色体检查，发现患儿的核型为45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn。

　　这2例中，第1例是由于胎儿的爷爷奶奶染色体分别为异常，并且把异常部分全都遗传给了胎儿的父亲；而第2例患儿异常核型发生的原因可能是其父母配子形成过程中受精卵卵裂，致使第18号、第22号常染色体断裂，受某些情况的影响，断裂部分互相调换了位置，又重新接合上，并丢失了短的染色体片段，造成患儿发生染色体畸变。