GWAS技术发现麻风和精神分裂症易感基因
作者：MedSci 来源：MedSci 日期：2022-01-07
导读
麻风病为麻风杆菌感染后侵犯皮肤和周围神经而导致肢体致残和畸形的严重复杂疾病。
麻风病为麻风杆菌感染后侵犯皮肤和周围神经而导致肢体致残和畸形的严重复杂疾病。安徽医科大学教授张学军与山东省医学科学院研究员张福仁合作，利用全基因组关联研究发现麻风病7个易感基因，并发现其致病基因作用通路，是世界上首个传染病全基因组关联研究，研究成果证明麻风病具有遗传易感性，成果发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。
在此基础上，张福仁继续加大样本量，与张学军、刘建军教授紧密合作，再次发现麻风病2个新的易感基因(IL23R和RAB32)，这是国际上规模最大的麻风全基因组关联研究，对麻风的预防和治疗将具有重大意义，标志着我国麻风易感基因研究继续居于世界领先水平。
而精神分裂症是以基本个性、思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病，是精神病里最严重的一种。北京大学精神卫生研究所教授张岱和国家人类基因组南方研究中心教授黄薇领衔的研究团队，与张学军团队共同开展了对精神分裂症易感基因的研究。
该研究通过对近1.2万例患者和正常对照的全基因组关联研究，在11号染色体上发现了一个新的精神分裂症易感基因TSPAN18，同时验证出了既往国外已有报道的位于6号染色体上的易感基因，标志着我国精神分裂症易感基因研究跻身世界先进行列。
据悉，这是安徽医大皮肤病重点实验室第九次在《自然—遗传》上发表疾病基因研究论文。此前，该实验室先后研究发现了银屑病、白癜风、红斑狼疮、特异性皮炎等复杂皮肤病易感基因。
研究链接：Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosy
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