构建首个创伤后应激障碍遗传学数据库
心理所等构建首个创伤后应激障碍遗传学数据库
创伤后应激障碍 (Posttraumatic stress disorder，PTSD) 发生在创伤事件暴露后，是具有复杂病因的综合征。美国 2013 年公布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》中，PTSD 已从“焦虑障碍”组移到新的分组“创伤和应激相关障碍”中。经历创伤事件是罹患 PTSD 的必要条件之一，关于全球创伤事件暴露的流行病学研究表明，70% 的受访者至少报告了一例创伤事件，但其中只有少数人发展成为 PTSD。研究表明，该病受遗传和环境因素的共同影响，但 PTSD 的病因和发病机制尚不清楚。迄今已有大量的 PTSD 分子遗传学研究发表，但创伤性事件类别、性别、人种、创伤性事件发生时间和诊断时间的间隔、诊断方法和环境变量如何定义等因素，导致 PTSD 现有遗传学研究之间的高异质性，及现有结果的不一致性。目前已报道的 PTSD 易感位点和其他精神疾病相比非常有限，结果重复率低。这些问题对研究者而言，将随着 PTSD 遗传学研究数量的增加而凸显，整合并分析已有 PTSD 遗传数据尤为必要。
中国科学院心理研究所心理健康重点实验室王晶研究组、张建新研究组，与荷兰阿姆斯特丹大学教授 Miranda Olff 合作，基于对生物信息学技术和 PTSD 表型研究的积累，对 PubMed、PsychINFO 和 PsychArticles 三个数据库的 1762 篇文献初步筛选，最终选取 105 篇文献进行信息挖掘与整合。研究人员根据这些文献数据，首先对每一个变异位点和基因进行基本的功能注释;其次，根据已报道的显著易感基因进一步绘制蛋白 - 蛋白相互作用图 (PPI);最后，科研人员分别对现有研究的宏观层面(诊断方法、评定量表、研究设计方法、样本量和创伤性事件类型等) 和微观层面 (已报道的多证据支持的变异位点及其候选基因结果显著性、候选基因参与的生物学通路、遗传和环境交互作用、表观遗传研究等) 的多种研究证据进行整合，呈现 PTSD 现有的遗传学研究现状。上述研究、数据和整合分析结果均存放在网页版数据库 PTSDgene(http://ptsdgene.psych.ac.cn/)中，供研究者自由地查询使用。
PTSDgene 是目前国际上首个关于 PTSD 的遗传学数据库，该数据库较为全面地基于文献数据展示了 PTSD 的遗传学研究现状，为后续研究提供广泛而可靠的数据集。通过深入挖掘与分析数据得到 PTSD 潜在的候选位点，为验证研究提供可靠候选，也为理解相关遗传因子的作用通路提供理论基础，以期最终揭示 PTSD 的遗传基础和发病机制。
研究受到了国家科技支撑计划项目和国家自然科学基金项目的资助，相关研究成果在线发表在 Neuroscience & Biobehavioral Reviews 上。
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763416307333
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