发表在《基因组生物学》上的研究由医学研究委员会资助，该研究将遗传序列信息与精神分裂症患者的基因调节指标及相应的对照结合起来。

精神分裂症是遗传的神经精神病系统的异常，以精神错乱发作和大脑功能改变为特征。尽管以前有研究成功地识别出了精神分裂症伴有的基因突变，但是科学家们对哪些基因导致这些症状和这些基因作用是如何调节的还不确定。

研究利用了1714名个体的血样，是该类研究中样本规模最大的。研究帮助确定了哪些特定基因实际受到了精神分裂症基因变异的影响，并为研究人员进行其他复杂疾病类似研究绘制了一幅蓝图。研究团队中有伦敦国王学院、伦敦大学学院和亚伯丁大学的合作者，也有来自芬兰、中国、德国和荷兰的研究人员。

研究团队主要关注了潜在的遗传序列和DNA甲基化作用，DNA甲基化是调节基因表达和功能的表观遗传标记物。通过对同一样本遗传和调节变异的性能分析，研究团队发现很多以前发现的与精神分裂症相关的遗传变异具有基因调节的潜在作用。

研究团队还鉴定出了与精神分裂症相关的105个基因组区域中的26个表观遗传改变，将对以后进一步功能研究的特定基因进行排序，作为新疗法的潜在靶标。

艾克赛特医学院的Jonathan Mill教授领导了这一研究，他表示，本研究突出了将不同类型基因组数据整合起来更好地了解疾病相关的DNA序列变异的巨大潜力，这些变异可能会实际影响基因功能。虽然我们的研究只关注了精神分裂症，我们正在将这种方法应用到其他类型复杂的疾病上。

艾克赛特医学院的Eilis Hannon博士是本研究的第一作者，她表示，显然，遗传研究并应该只局限于简单的DNA测序，本研究中我们同时对DNA甲基化的情况进行了分析。通过将这两种分子学方法的结果进行校正，我们生成了直接受精神分裂症遗传风险因素影响的基因名单。