拓扑异构酶抑制剂或可解救“天使综合症”患者
作者： 来源：39健康网 日期：2012-10-12
导读
“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。
“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。它与一个名为ＵＢＥ３Ａ的基因密切相关，这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质，如果基因有缺陷，就会导致大脑发育不正常。
美国北卡罗来纳大学的研究人员报告说，实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个ＵＢＥ３Ａ基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。
因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个ＵＢＥ３Ａ基因。
实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的ＵＢＥ３Ａ基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。
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