导语：聚焦血友病，助力推进健康中国慢病防控!

        为唤起大众对于血友病的正确认知，同时也为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel)对于血友病防治的贡献，世界血友病联盟自1989年起将每年的4月17日(这一天为法兰克·舒纳波先生的生日)定为“世界血友病日”[1]。2021年4月17日，由国家卫生健康委百姓健康电视频道、中国医药卫生文化协会主办，“健康中国行动—慢病防治·血友病暨2021年世界血友病日主题研讨会”于国家卫生健康委百姓健康电视频道一层大演播厅召开。多位政府重要领导、血友病领域的专家大咖出席研讨会，畅谈血友病的慢病防控，围绕血友病的诊疗、管理等深入探讨交流，汇聚各方将血友病诊疗水平的提升落到实处，共同维护血友病患者的健康，助推我国慢病防控事业的发展。

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        国内血友病诊疗现状不乐观，亟需得到改善

        血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[2]。所有血友病患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。女性血友病患者极其罕见[2]。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异[2]。

        中国作为人口大国，根据发病率估算，血友病人群至少有13万。然而，中国的血友病治疗却远远落后于发达国家，而且在不同地区发展不平衡，治疗现状可谓是不容乐观。有数据统计，由于医疗费用难以负担，超过30%成人患者不治疗或偶尔接受治疗，中国成人预防治疗只占16%，全球的预防治疗率是60%，因治疗不足导致成年患者致残率高达70%[3-5]。数据显示[6-7]，中国血友病A患者接受预防治疗率远低于全球情况，并且我国血友病患者的人均FⅧ使用量也远低于全球平均和发达国家水平。由于我国成人血友病患者就诊率低、治疗不足，患者常因出现关节畸形或假肿瘤形成导致残疾，严重的出血症状甚至可能威胁生命[8]，因而我国成人血友病患者预防治疗的可及性亟待解决。

        积极推进预防和按需治疗，将血友病进行“慢病化”管理

        目前，血友病的治疗方式包括预防治疗和按需治疗。按需治疗只是被动的出血后治疗，无法阻止重型血友病患者反复出血导致关节残疾的发生[9]。而预防治疗是目前治疗血友病最行之有效的本质，是为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，而非单纯预防疾病的发生，可显著降低出血次数，维持正常关节和肌肉功能，降低致残率和劳动力损失[9]，不仅可节省额外的诸如关节康复/修复费用、关节置换手术费用、误工误学费用和住院费用等医疗支出[10]，更可带来社会效益。《血友病治疗中国指南(2020年版)》[11]明确提出“随着医疗保险和药品供应条件的改善，我国已具备血友病预防治疗的基本条件，应积极推行预防治疗，以降低我国血友病患者的致残率，提高生活质量。”《血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)》[2]也提出“预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分”。

        通过长期系统的预防治疗，血友病患者能够实现远离出血、回归正常生活的目标。血友病的治疗，已从过去的按需治疗，逐步发展到规范化预防治疗和个体化治疗的新时代;当下血友病的治疗也应从过去应急性的按需治疗模式，向着“慢病管理模式”的方式发展。2020世界血友病联盟(WFH)血友病指南明确提出血友病预防治疗的目标年目标应提升至>3%-5%[12]，也就是轻中度患者的水平，远远没有达到正常人的因子水平(>50%)。而高血压的控制目标要求达到正常人水平。每个临床医生要有预防治疗为主的理念，在临床实践中积极实施，通过强调疾病的科学治疗理念，倡导提供以人为本的整合性防治服务，强调“医防融合”等服务模式和策略，向患者普及疾病管理知识，传播医药卫生知识，提高患者对规范治疗的依从性，并结合每位患者自身的情况，打造定制化的个体治疗方案，为血友病患者提供集预防、治疗、健康管理为一体的慢病防治服务，为血友病患者提供全面、连续、主动的管理，实现由“以治病为中心”向“以健康为中心”的转变，以促进健康、延缓进程、减少并发症、降低伤残率、延长寿命、提高生活质量并降低医药费用。

        “健康中国行动”离不开血友病患者及医生的从知到行，血友病的防治也离不开“慢病管理模式”的规范健康管理，期待更多的血友病患者生活质量得到提高，可以像健康人一样享受生活!

        参考文献：

        [1]佚名.世界血友病日[J].解放军健康,2009.

        [2]中华医学会血液学分会血栓与止血学组,中国血友病协作组.血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J].中华血液学杂志,2017,38(5):364-370.

        [3]https://abstracts.isth.org/abstract/efficacy-and-safety-of-antihemophilic-factor-recombinant-in-previously-treated-chinese-patients-with-severe-or-moderately-severe-hemophilia-a-results-from-a-phase-4-study/

        [4]StonebrakerJS,etal.Haemophilia.2020Jun4.doi:10.1111/hae.14012.

        [5]ZhangL,LiH,ZhaoH,etal.Retrospectiveanalysisof1312patientswithhaemophiliaandrelateddisordersinasingleChineseinstitute.Haemophilia.2003,9(6):696-702.

        [6]JeffreyS.Stonebraker,etal.TheWorldFederationofHemophiliaAnnualGlobalSurvey199918.Haemophilia.2020Jun4.doi:10.1111/hae.14012.

        [7]WorldFederationofHemophilia.ReportontheAnnualGlobalSurvey2018.Montreal:WorldFederationofHemophilia,2018.

        [8]赵玉沛，张抒扬等，罕见病诊疗指南(2019版)，人民卫生出版社，2019，10(01)：177-178.

        [9]吴晶，中华医院管理杂志2020年6月第36卷第6期

        [10]杨仁池.甲型血友病患者预防治疗的重要性[J].临床药物治疗杂志,2019;17(11)11-13.

        [11]中华医学会血液学分会血栓与止血学组,中国血友病协作组.血友病治疗中国指南(2020年版).

        [12]2020WFH血友病管理指南AlokSrivastava,etal.Haemophilia.2020Aug3.