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Joubert综合征1例

Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性发育畸形，为常染色体隐性遗传病，发病率约为1/105，我国目前报道30多例。有关分子遗传研...

来源：中国儿童保健杂志 2015-10-27

新生儿腹主动脉血栓一例

新生儿动脉血栓非常少见，目前国内鲜有报道，其形成的高危因素有脐动脉插管、脱水、红细胞增多症、青紫型先天性心脏病、严重感染、先天性遗传...

来源：中国新生儿科杂志 2015-10-26

新生儿枫糖尿症一例

枫糖尿症是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病，为常染色体隐性遗传。该病是由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体( BCKDH) 基因缺陷，使组织中支链氨基酸和支链α-酮酸异常增高，引起神经系统损害，...

来源：中国新生儿科杂志 2015-10-21

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征一例

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA 发生突变，导致线粒体结构和功能异常，引起细胞能量代谢障碍，从而造成多个器官和系统受累的疾病总称，其主要累及脑和横纹肌。其中M ELA...

来源：中国小儿急救医学 2015-10-19

小儿纵隔巨大占位的麻醉1例

纵隔占位手术麻醉前，应对患者进行准确详细评估，了解肿瘤大小，是否压迫气管、支气管、心脏及大血管，有无强迫体位等。若纵隔占位病变存在对...

来源：中华妇幼临床医学杂志 2015-10-19

先天性低通气综合征一例

患儿女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因胎盘早剥、宫内窘迫剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min...

来源：中国新生儿科杂志 2015-10-15

以高钙血症为首发症状的急性白血病1例

血清总钙水平升高>2.75 mmol/L称为高钙血症，引起儿童及青少年高钙血症的病因可分为甲状旁腺依赖性和非甲状旁腺依赖性。其中，原...

来源：中国实用儿科杂志 2015-10-08

小儿全麻术后复苏室内心跳骤停一例

小儿麻醉有其特殊性，生理解剖发育与成人有很大不同，对缺氧耐受差，不同年龄段药物代谢也有很大不同，病情变化极快且危重，因此在临床工作中必须时刻小心并在发生紧急情况时及时处理。

来源：医学界麻醉频道 2015-09-30

儿童Poland综合征1例

Poland综合征(Poland’s syndrome,PS)又名胸大肌缺如短指并指综合征，可能与先天性血管畸形或胚胎中胚层分化障碍有关。临床表现为胸部畸形伴同侧上肢短指并指畸形。

来源：临床外科杂志 2015-09-17

睡眠中惊叫、乱走

患儿男，5岁4个月，以“1个月内间断睡眠中惊叫、乱走4次”为主诉就诊。诊断首先考虑夜惊。

来源：中国医学论坛报 2013-03-11

不明原因睡眠中紫绀低氧血症

患儿男性，6岁，于出生后1个月，因不明原因紫绀住院。患儿入睡后即出现呼吸表浅、紫绀，血气分析显示低氧血症和高碳酸血症，但清醒时面色、...

来源：中国医学论坛报 2013-03-11

病情太急还是救治太缓？（上）

患儿男，5岁，因“发热2天，频繁呕吐1天”于2004年8月8日12时50分到A医院急诊科就诊，值班医生诊断为急性胃肠炎，给予头孢他啶...

来源：中国医学论坛报 2013-01-15

2012年哮喘患儿规范诊治病例分享

患儿女性，5岁10个月。因“间断咳嗽2个月余，加重2天”就诊。2个月前患儿无明显诱因出现咳嗽，每天咳10余阵，每阵持续1~2分钟，以...

来源：中国医学论坛报 2012-12-21

冀救治极其危重先天性食管闭锁新生儿

近日，河北省人民医院小儿外科成功救治出生仅3天、体重仅2.7公斤患有先天性食管闭锁的新生儿。目前患儿已康复出院。此手术的成功实施标志着该院在新生儿疑难病救治上有上了一个新台阶。

来源： 2012-09-24

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