糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)17例临床特点和转归
近日，中国医学科学院和北京协和医学院、北京协和医院儿科研究人员共同发表论文，旨在总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点。研究指出，糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高.晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。该文发表在2012年第06期《中华儿科杂志》上。
近日，中国医学科学院和北京协和医学院、北京协和医院儿科研究人员共同发表论文，旨在总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点。研究指出，糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高.晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。该文发表在2012年第06期《中华儿科杂志》上。
回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。
17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2～6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累.4例均未进行治疗.其余13例为晚发型，发病年龄2～22岁，均有肌酶升高.其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗.全部患者α-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变.成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3～5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。
相关文章
评论
我要跟帖
