早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现
近日，北京大学第一医院儿科研究人员发表论文，旨在总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。研究指出，早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高.喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现，常规实验室检查亦缺乏特异性，主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒，多数患儿合并高同型半胱氨酸血症。
近日，北京大学第一医院儿科研究人员发表论文，旨在总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。研究指出，早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高.喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现，常规实验室检查亦缺乏特异性，主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒，多数患儿合并高同型半胱氨酸血症。
分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料，并对治疗效果进行随访。
160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例(18.1％)，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例(81.9％).患者新生儿期最多见的临床表现依次为喂养困难(36例)、抽搐(26例)、嗜睡(24例)、呼吸困难(17例)；常规实验室检查以大细胞贫血(21例)、肝功能异常(21例)、高氨血症(14例)、代谢性酸中毒(7例)为多见；初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病？”最多(35例)。5例(3.1％)为死亡后尸检诊断。7例(4.4％)经新生儿筛查被发现。随着年龄增长及疾病进展，患儿出现神经精神异常等复杂表现，148例(92.5％)因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医，于1个月～8岁5个月(平均1岁1个月)获得确诊.36例(22.5％)患儿曾有异常家族史，如:母亲不明原因流产或死胎史，同胞不明原因新生儿期死亡、癫(癎)/惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史，初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病。31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析，证实为CblC缺陷。160例患儿中7例死亡，153例患者经过维生素B12、叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后，临床症状不同程度改善，仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常。
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