原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-11-22
导读
近日，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室和上海交通大学医学院附属新华医院研究人员共同发表论文，旨在探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。研究指出，采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。该文发表在2012年第06期《中华儿科杂志》上。
近日，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室和上海交通大学医学院附属新华医院研究人员共同发表论文，旨在探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。研究指出，采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。该文发表在2012年第06期《中华儿科杂志》上。
利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100～300 mg/(kg·d),分3次静滴或口服。随访时间3个月～3年。
共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中6例来自新生儿筛查,11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[(2.85±1.87)μmol/L]低于参考值(10 μmol/L),伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例,给予左旋肉碱治疗1～3个月后,临床症状消失,血游离肉碱升至正常,由(2.91±2.01) μmol/L升至(20.63±8.32)μmol/L,其他酰基肉碱也升至正常。
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