CD107α表达对NK细胞与细胞毒性T细胞细胞毒功能缺陷性疾病筛查价值探讨
近日，重庆医科大学附属儿童医院P2实验室和重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室研究人员共同发表论文，旨在建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1( LAMP-1，CD107α)表达流式细胞术检测方法，探讨其对自然杀伤性(NK)细胞与细胞毒性T淋巴细胞(CTL)细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值。研究指出，成功建立CD107α表达流式细胞检测方法，并在CHS中验证，该方法可能用作细胞毒功能的筛查方法，为后续基因确诊及发现新的致病基因奠定基础。该文发表在2012年第05期《中华儿科
近日，重庆医科大学附属儿童医院P2实验室和重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室研究人员共同发表论文，旨在建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1( LAMP-1，CD107α)表达流式细胞术检测方法，探讨其对自然杀伤性(NK)细胞与细胞毒性T淋巴细胞(CTL)细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值。研究指出，成功建立CD107α表达流式细胞检测方法，并在CHS中验证，该方法可能用作细胞毒功能的筛查方法，为后续基因确诊及发现新的致病基因奠定基础。该文发表在2012年第05期《中华儿科杂志》上。
收集疑诊Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi Syndrome，CHS)患儿3例、噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿3例及10例健康对照儿童外周血，提取外周血DNA及RNA，PCR或RT-PCR扩增日的基因，测序分析基因背景。外周血单个核细胞(PBMC)以重组人白介素受体2(IL-2)刺激过夜，再以植物凝集素(PHA)或T细胞刺激剂Anti-CD3活化刺激细胞2h后，流式细胞术分析NK细胞及CTL CD107α表达频率及强度。
10例健康儿童PBMC刺激前后NK细胞[(0.27±0.07)％vs(5.80±2.83)％，P＜0.05]及CTL[ (0.18±0.07)％vs(4.47±2.36)％，P＜0.05]表面CD107α表达频率均显著升高，其平均荧光强度(MFI)亦显著升高。与10例正常儿童比较，3例疑似CHS患儿外周血PBMC经Anti-CD3活化后CTL表面CD107α表达无明显上升(0.3％、0.9％、0.2％)，对照组为(4.47±2.36)％；PHA刺激后两例患儿NK细胞表面CD107α表达频率亦无明显变化(0.5％、0.6％)，对照组为(5.80±2.83)％，其MFI变化趋势与CD107α表达率类似。3例HLH患儿NK细胞(3.3％、4.1％、2.7％)，对照组为(5.80±2.83)％；CTL(2.8％、1.7％、1.9％)，对照组为(4.47±2.36)％；表面CD107α刺激前后其表达频率及MFI与正常对照组差异无统计学意义。3例疑似CHS患儿中两例患儿LYST基因突变分别为(c.5411-5414del TTTC，L1741fsX1758和c.7975C＞T，R2596X)和(c.4863G＞A，R1563H和c.5392-5393delAA，E1739fsX1756)，确诊为CHS综合征，1例基因诊断尚未明确。3例HLH患儿PRF、MUNC13-4及STX11基因检查结果均未发现突变。
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