亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究
近日，北京大学第一医院儿科研究人员发表论文，旨在了解12例中国亚历山大病(Alexander disease，AD)患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。研究指出，12例中国患儿临床表型特点为:疾病进展速度较国外报道相对缓慢，病程中发作性加重较为常见，惊厥发生率高.基因型特点与国外报道一致，本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱。该文发表在2012年第05期《中华儿科杂志》上。
近日，北京大学第一医院儿科研究人员发表论文，旨在了解12例中国亚历山大病(Alexander disease，AD)患儿的临床表型及遗传学特点，为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。研究指出，12例中国患儿临床表型特点为:疾病进展速度较国外报道相对缓慢，病程中发作性加重较为常见，惊厥发生率高.基因型特点与国外报道一致，本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱。该文发表在2012年第05期《中华儿科杂志》上。
根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断，对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测，并对上述患儿进行0.50～3.67年临床随访。
于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿。初次于我院就诊的平均年龄为4.87岁(0.75 ～12.00岁)。初次就诊时主诉:运动发育落后(3例)，惊厥发作(7例)或跌倒后出现下肢运动障碍(2例)；体征:头围44～58 cm，较相应年龄平均头围高6.45％( 1.80％～13.95％)；采用脑瘫粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)中文版对运动进行分级:GMFCS I级8例，GMFCSⅡ级3例，GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞。至2010年12月进行随访时，距初次就诊间隔0.50～3.67年，患儿平均年龄8.75岁(4.10 ～13.00岁)，患儿运动及认知功能基本保持稳定。其中5例病程中伴发作性加重现象(41.67％)。11例病程中有惊厥发作。12例均检测到GFAP杂合错义突变，均为新发突变。共发现10种GFAP突变，其中3种为未报道的新突变。R79与R239突变为热点突变。8例的突变位于第1外显子。
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