Schwartz-Jampel综合征四例分析
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-11-21
导读
近日，首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心研究人员发表论文，旨在探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗。研究指出，Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现，血清肌酶升高，肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效。该文发表在2012年第03期《中华儿科杂志》上。
近日，首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心研究人员发表论文，旨在探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗。研究指出，Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现，血清肌酶升高，肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效。该文发表在2012年第03期《中华儿科杂志》上。
对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析。
4例均为男性，起病年龄6个月至1岁3个月，平均10个月，均为隐匿起病，就诊年龄2岁2个月至10岁，平均5岁11个月。身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下，面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难，睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查:肌酸激酶229 ～1039 U/L(正常值＜200 U/L)，肌酸激酶同工酶30 ～45 U/L(正常值＜25 U/L)，乳酸脱氢酶455 ～716 U/L(正常值＜240 U/L)。肌电图可见强直电位，影像学可见骨骼畸形，2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则，比例失调。4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练，给予其中1例卡马西平口服，四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转。
分享：
相关文章
评论
我要跟帖发表
回复 小鸭梨：
发表
