血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的应用
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-11-21
导读
近日，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室和上海交通大学医学院附属新华医院研究人员共同发表论文，旨在探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值。研究指出，血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据。串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠，气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性。该文发表在2012年第02期《中华儿科杂志》上。
近日，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室和上海交通大学医学院附属新华医院研究人员共同发表论文，旨在探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值。研究指出，血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据。串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠，气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性。该文发表在2012年第02期《中华儿科杂志》上。
对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿，进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高。
确诊酪氨酸血症-Ⅰ型患儿11例，男9例，女2例，年龄2个月至6岁.患儿血琥珀酰丙酮显著升高( 14.2±7.8) μmol/L(参考值1～5μmol/L)。其中7例患儿进行了尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮检测，4例阳性，3例阴性。血酪氨酸水平为(327.3±125.8) μmol/L(参考值为20 ～100μmol/L).临床表现均有肝肿大。
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