新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因遗传缺陷的研究
近日，西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科研究人员发表论文，旨在分析ATP结合盒式蛋白转运子亚单位基因ABCA3遗传缺陷与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系，从中探讨汉族人群NRDS发病的遗传机制。研究指出，ABCA3基因突变可能是部分临床不能解释的重症NRDS患儿的遗传学病因或遗传背景，识别NRDS患儿ABCA3基因变异情况，有助于治疗措施的选择及评价，并为开展NRDS遗传咨询和早期预防性干预提供依据。该文发表在2012年第02期《中华儿科杂志》上。
近日，西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科研究人员发表论文，旨在分析ATP结合盒式蛋白转运子亚单位基因ABCA3遗传缺陷与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系，从中探讨汉族人群NRDS发病的遗传机制。研究指出，ABCA3基因突变可能是部分临床不能解释的重症NRDS患儿的遗传学病因或遗传背景，识别NRDS患儿ABCA3基因变异情况，有助于治疗措施的选择及评价，并为开展NRDS遗传咨询和早期预防性干预提供依据。该文发表在2012年第02期《中华儿科杂志》上。
集在新生儿重症监护病房住院的11例重症NRDS患儿的临床资料，采集患儿和97例无关正常对照的血样，采用PCR扩增、DNA直接测序技术对11例患儿进行ABCA3基因序列分析，对于新发现的ABCA3错义突变在97例健康对照中进行单链构象多态性检测。对1例生后13 h死亡的NRDS患儿进行肺组织光镜和电镜检测。
在11例患儿中发现了3个ABCA3基因外显子遗传变异、1个剪切位点碱基变异和几个国外报道及尚未报道的ABCA3单核苷酸多态性(SNP).3个ABCA3基因外显子遗传变异分别为c.2169 G＞A (p.M723I)、c.1010 T＞G (p.V337G)、c.4972 A＞G(p.S1658G)，1个剪切位点变异为Exon 30+2 T/G，发现的SNP位点包括未报道过的213 C＞T(p.F71F)、Exon 21+ 34C/T和已报道的c.1059C＞T(p.F353F)等.1例生后12 h死亡的患儿携带c.2169G＞A纯合变异，该变异位于第17号外显子，碱基的变异导致第723位氨基酸由异亮氨酸代替蛋氨酸，97例健康对照者中未发现此变异.肺组织电镜检测显示该例肺泡Ⅱ型上皮细胞的板层小体变小、浓缩，电子致密物边集。
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