Wiskott-Aldrich综合征高危儿七例产前诊断
近日，重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科研究人员发表论文，旨在探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义。研究指出，羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务。该文发表在2012年第01期《中华儿科杂志》上。
近日，重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科研究人员发表论文，旨在探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义。研究指出，羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务。该文发表在2012年第01期《中华儿科杂志》上。
2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿。详细记录先证者病史，进行家族相关亲属基因检测，建立7个WAS家系图谱。2008年至2011年对7个家系中携带异常基因的7个高危孕妇于孕18 ～20周经羊膜腔穿刺抽取羊水。其中部分羊水提取细胞DNA，经PCR扩增WAS基因。PCR产物进行双向序列重复测定。其中1例高危孕妇孕28周采集脐带血，采用流式细胞术检测WASP.培养羊水中胎儿脱落细胞，采用原位制片及G带染色技术进行染色体核型分析。产后采集高危儿外周血进行基因分析和WASP检测验证产前诊断结果。
7例WAS高危儿羊膜腔穿刺均成功，羊水细胞培养成功率100％.WAS基因和染色体核型分析结果显示1例正常男性胎儿，4例正常女性胎儿，2例为女性异常基因携带者。1例脐带血流式细胞术检测WASP显示正常表达。7例高危儿均顺利出生，产后WASP和基因分析结果均正常，与产前结果相同。
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