儿童进行性骨发育异常一例GNAS1基因突变及临床特征的研究
近日，首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科研究人员发表论文，旨在探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制。研究指出，中国儿童可发生POH，患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化，并在儿童期进行性发展，出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化，可以出现颜面部组织的骨化。DNA测序结果显示突变位点与国外文献报道不同，但突变所在外显子位置与国外报道一致。该文发表在2012年第01期《中华儿科杂志》上。
近日，首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科研究人员发表论文，旨在探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制。研究指出，中国儿童可发生POH，患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化，并在儿童期进行性发展，出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化，可以出现颜面部组织的骨化。DNA测序结果显示突变位点与国外文献报道不同，但突变所在外显子位置与国外报道一致。该文发表在2012年第01期《中华儿科杂志》上。
总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现，进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点，进行长期随访，并文献综述。
患儿就诊年龄11岁4个月，男，新生儿期起病，病情慢性、进行性发展；表现右侧小腿背侧局部皮肤表面凹凸不平，多个米粒样或不规则小片状隆起，触及如骨样坚硬，左侧下颌、左侧咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织不规则片状骨样硬结，逐渐出现张口困难。病变局部病理组织学检查显示:在结缔组织中可见疏松的纤维母细胞的增生、间质水肿，伴结缔组织的灶状骨化，形成骨组织。放射影像学显示:左侧下颌骨周围肌肉内和皮下层可见絮状高密度影，左侧咀嚼肌受累明显，CT三维重建显示左侧颞颌关节脱位。左侧髋关节外侧肌肉可见片状高密度影，其中密度不均匀。左足背皮下及跟腱可见板层状高密度影，与骨长轴平行，双手及双足未见巨拇趾及短趾(指)畸形改变。实验室血钙、血磷、碱性磷酸酶正常；同父异母兄弟及母系父系家族中均无相同疾病患者；DNA测序结果显示在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变，外显子5发现1个基因多态位点。
相关文章
评论
我要跟帖
