上图为治疗前，下图为治疗后

    近日，南方医院皮肤科成功诊治一例重症噬酸性粒细胞增多综合征(AGS )新表型患儿。明确诊断后，经过选择针对嗜酸性粒细胞增多综合征的分子靶向药物治疗后，患儿原有全身皮肤损害已基本痊愈，表面光滑，全身复查提示心、肺、肝、肾等重要脏器功能逐渐好转或正常，左眼视力较前好转，记忆力好转，目前患儿临床好转，正在康复中。

　　患儿叫徐石靓，女孩，海南省儋州市人。今年7月26日入院时，患儿全身皮肤溃烂、腥臭、剧烈瘙痒，伴畏寒、发热、腹胀、腹泻、肌痛、关节痛、精神差、易激惹等全身症状，入院查体：90%以上体表皮肤覆以弥漫性红斑、糜烂、溃疡、渗出，伴剧烈瘙痒，精神烦躁。发育及营养不良，满月脸，全身可闻及腥臭异味。全身各脏器功能均已受累，病情十分严重。

　　患儿在2岁时皮肤瘙痒难忍，搔抓后大片糜烂继发感染，反复就诊于海南省人民医院等多家医院，诊断为“特应性皮炎”，给予抗过敏、外用激素等治疗。治疗后皮疹稍好转，仍反复发作，治疗效果不佳。

　　3岁时无明显原因出现全身红斑、丘疹、水疱、脓疱等多形性损害伴188体育平台论坛 及眼部糜烂，多家医院治疗效果不佳。皮疹反复发作，且出现双眼结膜充血水肿，角膜软化，视力下降，当地医院治疗后眼部症状未见好转，之后反复就诊于海南省人民医院等，诊断为“角膜溃疡”、“粘连性角膜白斑”，给予抗病毒、抗炎等治疗，症状未见明显改善，患儿双眼症状仍继续恶化，角膜逐渐出现溃烂、穿孔。

　　6岁时就诊于中山大学第一、二、三附属医院及附属眼科医院，诊断为“特应性皮炎”、“角膜溃疡”、“粘连性角膜白斑”，治疗上给予激素抗炎、抗过敏及免疫调节等系统药物，并行右眼角膜移植术。术后因排斥反应多次给予抑制免疫排斥、护眼等治疗，治疗无效，最终右眼失明，左眼弱视。

　　7岁时接受左眼羊膜覆盖术。

　　治疗期间因全身皮肤反复出现丘疹、丘疱疹、水疱及脓疱等，且伴剧烈瘙痒，先后就诊于海南省皮肤病医院、海南省人民医院、海南省中医院、海南医学院附属医院、海南省农垦总医院、上海华山医院、北京大学第一医院、北大附属妇幼保健医院、北京儿童医院、北京协和医院、 “中山大学第一、第二、第三附属医院”、 中山大学附属眼科医院、广东省人民医院、广东省中医院、广州空军总医院、广州陆军总医院、广州市皮防所等全国60余家医院，均诊断为“特应性皮炎”，给予抗过敏药物、地塞米松等系统治疗，外用激素、普特彼等局部处理，症状短暂有所缓解，但病情未能改善，全身皮肤及多个内脏功能逐渐受累。

　　8岁时（2011年6月）突发“脑中风”，治疗后遗留右侧肢体肌力下降，肌痛，行走困难，长期卧床，记忆力下降，交流减少。心、脑、肺、肝肾等重要脏器逐渐受累并加重，全身皮肤溃烂，反复并发感染。瘙痒剧烈，烦躁等精神症状加重，多家医院治疗无效，最终拒绝收治。

　　入院当晚，南方医院皮肤科曾抗教授和梁燕华博士将患者家属携带的数年来的病史资料彻夜进行全面分析，系统回顾其病情、检查检验结果等，总结发现该患儿多年来一个重要线索：外周血嗜酸性粒细胞明显持续增多，全身多个系统器官均逐渐受累。查阅文献并结合多年的研究经历，初步诊断为“嗜酸性粒细胞增多综合征”，并立即开展了全面的临床检查、检验及科研实验，排除各种可能引起嗜酸性粒细胞增多的因素，包括自身免疫性疾病、肿瘤、寄生虫/病毒/细菌等感染、过敏原等，结果均为阴性。考虑到该患儿属晚育、晚产且胚胎发育期间接触化学物品等，治疗小组推测该病可能与遗传或代谢等风险因素有关，并夜以继日地进行大量遗传学、分子生物学及生化学实验，结果发现患者染色体核型正常，骨髓嗜酸性粒细胞比例明显增多且伴成熟障碍，生化检测发现高苯丙氨酸血症，4号染色体FIP1L1-PDGFRA基因存在融合。经过与病魔进行争分夺秒的较量，该患儿在 入住南方医院10天内，就已明确诊断为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。

　　嗜酸性粒细胞增多综合征主要分为骨髓增殖异常型、异常T淋巴细胞型及特发型。骨髓异常增殖型可为4号染色体 FIP1L1及PDGFRA基因融合导致，格列卫（伊马替尼）为首选、有效的治疗药物，预后较好；其他类型可分别选择激素、干扰 嗜酸性粒细胞增多综合征主要分为骨髓增殖异常型、异常T淋巴细胞型及特发型。骨髓异常增殖型可为4号染色体 FIP1L1及DGFRA基因融合导致，格列卫（伊马替尼）为首选、有效的治疗药物，预后较好；其他类型可分别选择激素、干扰素等治疗，治疗效果差异较大，预后较差。

　　由于家庭经济困难，该患儿多年来均受社会各界捐助维持治疗，但由于一直未能找到病因，对症治疗效果不佳，病情呈进行性加重，患儿及家属均已对治疗失去信心，精神烦躁、绝望。南方医院皮肤科医护人员带头捐款并垫付科研费用，动员社会媒介、慈善机构及公益团体进行捐款，为患儿争取治疗机会。同时，全体科室医护人员均对该患儿的病情高度关注，每日进行反复讨论，监测病情，精心护理，同时积极争取医院领导给予其更多治疗时间。

　　经过选择针对嗜酸性粒细胞增多综合征的分子靶向药物进行治疗，同时积极加强抗感染、抗过敏、增强免疫、护肝护胃、改善心肺功能及皮肤屏障等对症支持处理，患儿成功地度过了各系统脏器的衰竭状态，目前全身状况已基本恢复正常，无畏寒发热、盗汗、乏力、肌痛、腹泻、瘙痒等不适，精神良好，饮食及大小便正常，生活能自理，能外出行走、跑步、爬楼梯、唱歌、聚会等，性格开朗，乐意与医护人员交流。原有全身皮肤损害已基本痊愈，表面光滑，全身复查提示心、肺、肝、肾等重要脏器功能逐渐好转或正常，左眼视力较前好转，记忆力好转。

　　该病的明确诊断有很高学术价值和社会反响，一是嗜酸性粒细胞增多综合征是一种罕见的疾病，迄今为止，国际上仅报道儿童患者33例，该患儿发病最早、病情最严重；

　　二是该案例国际上首例嗜酸性粒细胞增多综合征伴发弱视及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的文献报道，增添了嗜酸性粒细胞增多综合征的临床内容，将为广大医生认识该病提供借鉴经验；三是临床医生需要经验、细心与耐心，更需要突破经验教条主义，积极探索，开展科学研究，相信但不迷信科学，大胆创新。

　　梁燕华博士在接受记者采访时说，导致靓靓患上嗜酸性粒细胞增多综合征的病因未明，据患儿妈妈回忆，当年她在鞋厂工作，分娩时属于43周晚产。在鞋厂工作时，她得工作就是负责用胶水将皮鞋黏合好。梁燕华博士推测，靓靓的发病原因可能与高龄产妇、晚产、接触化学物品有关。

　　疾病简介：嗜酸性粒细胞增多综合征

　　嗜酸性粒细胞增多综合征是一种具有高度异质性的罕见疾病，发病率为3.6/10000000，平均诊断年龄为52.5岁，儿童发病率更低，迄今仅有33例报道，平均诊断年龄为11岁。全身任何器官均可受累，以皮肤、心血管、肺部受累最常见，常以皮肤瘙痒溃烂、发热、咳嗽、胸痛等首次就诊。HES病因不明，主要根据Chusid诊断标准：1）血嗜酸性粒细胞超过1.5×109/L且持续6个月以上，2）嗜酸性粒细胞浸润导致器官损害，3）排除其他嗜酸性粒细胞增多的已知疾病。

　　嗜酸性粒细胞增多综合征主要分为骨髓增殖异常型、异常T淋巴细胞型及特发型。骨髓异常增殖型可为4号染色体 FIP1L1及PDGFRA基因融合导致，格列卫（伊马替尼）为首选、有效的治疗药物，预后较好；其他类型可分别选择激素、干扰素等治疗，治疗效果差异较大，预后较差。