中美合作建立儿科遗传病联合实验室
10月14日复旦大学附属儿科医院与世界一流基因组学分析平台美国著名明码(上海)生物科技携手成立儿科遗传病联合实验室，有望通过精准医学平台，让患者得到最合适最有效最及时的信息，提早预知自己的健康风险，防患于未然，防病于未发，共同推进中国精准医疗事业的发展。
金宝搏网站登录技巧 讯 (驻地记者 孙国根)10月14日复旦大学附属儿科医院与世界一流基因组学分析平台美国著名明码(上海)生物科技携手成立儿科遗传病联合实验室，有望通过精准医学平台，让患者得到最合适最有效最及时的信息，提早预知自己的健康风险，防患于未然，防病于未发，共同推进中国精准医疗事业的发展，这是明码生物科技业界知名的基因检测能力首次应用于中国医学临床。
据悉，该实验室成立后，明码生物科技将为复旦大学附属儿科医院提供全方位的先进基因检测平台，包括符合美国CLIA标准的高通量基因组测序能力、全球唯一种群规模基因组信息分析平台，以及明码丰富的临床遗传学专业知识和经验，通过开展大规模精准医疗诊断服务，医院将有望确诊更多疑难杂症，为患者提供更有针对性的治疗;并通过合作，复旦大学附属儿科医院可为中国罕见病及遗传相关疾病患者提供与欧美同步、世界一流的基于基因测序的精准医疗诊断服务。而该相关服务此前已成功应用于美国波士顿儿童医院、英国国家基因组计划等。
另悉，该联合实验室主要承担的临床基因检测任务是儿科罕见病诊断、遗传病早期检测和患者确诊、肿瘤基因检测和用药指导。对罕见病或其他遗传病的诊断，一是要缩短诊疗时间，因为有些疾病病症类似，但治疗方法差异很大，只有最直接的找到病因，才可能尽快的开始对症治疗，提高治疗效果，若不能尽快做到准确判断就会造成过度治疗和延误病情。二是通过对致病基因的分析，可为患儿父母孕育下一胎提供指导建议，例如对于伴性染色体遗传的致病基因可以通过性别选择来避免;对纯合致病的可以通过避免纯合基因型来选择，即通过辅助生殖方式来孕育下一胎;若只是孩子发生的突变则可正常孕育下一胎;对可能有遗传风险的的孩子进行早期检测，可根据检测结果进行预防干预和指导，尽量避免病症发生;还有一些遗传代谢病，可通过检测后发现存在代谢障碍的药物或食物，避免这些药物或食物就可避免病症发生;近年来，肿瘤发生呈现了低龄化趋势，在儿科中也有发生，此可通过对肿瘤治疗方式和药物的选择来改变患者治愈率或生存周期，还可通过基因检测，分析患者基因信息，找到对肿瘤致病基因最快速最有效的专治药物。
据了解，实验室成立当天双方公布了“击败罕见病，从了解开始” 首期公益计划，即免费为20例长期未得到准确诊断的罕见病患者提供检测，利用全外显子组测序，运用先进的分析平台解读患者数据，并出具相应的诊断报告，提供临床咨询服务。
复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授表示：“以上公益计划将随联合实验室的发展陆续推出更多项目。并还将通过应用新兴的具有全球标准的医学基因组学数据，充分利用基因组学的全部能力来应对解决罕见病、遗传疾病以及恶性肿瘤等相关疾病;并与全球其他使用明码平台系统的医疗及科研机构开展合作，共同推进临床治疗和科研前沿的发展。”
据悉，复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系卫生部部属三级甲等医院，是集医、教、研为一体的综合性儿童专科医院，是全国儿科学重点学科、国家“211工 程”和“985”工程建设单位，是最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学(儿科学组)博士后流动站的单位。在中国最佳医院专科排行榜中，综合排名居全国儿童医院榜首。医院分子基因实验室前期研发了100多种单基因遗传病的基因检测技术，成立了临床多学科专家团队，并成为国家首批二代测序试点单位，在儿童遗传病基因检测领域居领先地位。
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