先天性无痛无汗症一例
家住在福州市平潭岛的3岁小朋友欢欢（化名），天生就是“无痛娃”，常咬破舌尖、手指，甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落，手脚多处溃疡都无疼痛感。近日，小欢欢在南京军区福州总医院找到病根——先天性无痛无汗症。
家住在福州市平潭岛的3岁小朋友欢欢（化名），天生就是“无痛娃”，常咬破舌尖、手指，甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落，手脚多处溃疡都无疼痛感。近日，小欢欢在南京军区福州总医院找到病根——先天性无痛无汗症。
据欢欢父母介绍，该患儿1岁时因不明原因高热入院，检查发现该患儿痛觉不敏感，对各种注射均无反应，经常抓破皮肤和咬破手指，省内某大医院诊断为“无汗性外胚叶发育不良”。如今患儿已3岁，却只会发“爸爸、妈妈”音，经常反复发烧，常咬破舌尖、手指，甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落、残缺不全，手脚多处溃疡，指甲残缺。2年多来，家人四处求医，为照顾患儿心力交瘁，家庭负担极大。特别是担心再生下不健康的孩子，父母一直不敢再生育。
福州总医院实验科兰风华主任医师在详细了解患儿病史及诊疗过程后，凭借多年遗传病研究经验，认为该患儿并非“无汗性外胚叶发育不良”，而是一种罕见的遗传病——先天性无痛无汗症。
大脑具有感知能力，能对疼痛刺激有反应，从而人体能够知冷知热、趋利避害。该病的典型表现为痛觉丧失、无汗以及智力低下。由于痛觉丧失，患儿有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调导致反复发热。这是一种由酪氨酸受体激酶1基因突变，所致的常染色体隐性遗传病。患儿的父母均是该基因突变的携带者，患儿因同时遗传父母的突变，成为先天性无汗无痛症患者。
随即，该院实验科充分发挥分子遗传学方面的技术优势，迅速建立了相应的分子诊断技术，最终找到小欢欢家系基因突变位点，证实了诊断：先天性无痛无汗症。小欢欢属于一类因痛觉丧失及无法正常排汗，而导致无意自残和反复发热的罕见人群。
兰风华主任医师介绍说，该病目前在临床上，尚无有效疗法，只能采取保护措施，防止自残和外伤，高温时给予物理降温。产前分子诊断或胚胎植入前诊断是避免家族中再次出现此类患儿的关键。当遗传咨询得知虽然25%的几率会再生育同样患儿，但是通过产前分子诊断可以生育健康的孩子时，患儿父母心中的石头终于落了地。
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