先天性心脏病（先心病）是最常见的先天出生缺陷，我国发病率约为6‰~8‰，每年新生患儿约15~20万。掌握新生儿先心病的诊治，对早期发现、早期治疗和降低新生儿死亡率均有极其重要的意义。现介绍几种常见先心病的诊断与治疗进展。

动脉导管未闭

　　动脉导管未闭（PDA）是新生儿期最常见的先心病，由动脉导管关闭机制缺陷引起。但在某些肺血少的复杂先心病（左心发育不良、肺动脉闭锁等）中，动脉导管是赖以生存的血源途径，须使用前列腺素E1或置入支架保持开放。

　　对单纯PDA，若管径粗大易致肺炎、心衰和体循环血供减少，可加用强心、利尿、扩血管药物治疗，药物控制欠佳者应早期行介入或外科结扎术；若管径细小、分流少且无症状，可观察3~6个月等待关闭。

室间隔缺损

　　室间隔缺损（VSD）是最常见的先心病，占25%。单纯大VSD，新生儿期即可出现气促、多汗、呛奶和体重不增等症状，可因反复肺炎、心衰而死亡，应尽早手术。临床常有大VSD合并肺炎、心衰患儿药物疗效欠佳，出现呼吸衰竭而应用呼吸机治疗，部分患儿病情稍平稳即须急诊手术。

房间隔缺损

　　房间隔缺损（ASD）约占先心病的10%。单纯ASD极少在新生儿期出现症状，无须治疗，可待年长后行介入或手术治疗，如有心衰倾向，可予强心和减轻心脏负荷药物。

　　在部分复杂先心病中，ASD也是赖以生存的开口，如室间隔完整的完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、完全性肺静脉异位连接和三房心等，可行房间隔造口术扩大房缺。

主动脉缩窄

　　主动脉缩窄（CoA）约占先心病的6%~8%。新生儿以及幼儿期主要表现为不同程度的心衰。

　　严重CoA患者可随动脉导管未闭的闭合而迅速恶化和死亡，须急诊进行导管介入球囊扩张或手术治疗；对于主动脉缩窄压差＞20 mmHg者，只须行球囊扩张治疗（无论年龄大小）。

主动脉瓣狭窄

　　主动脉瓣狭窄（AS）约占先心病的1%~3%。

　　轻度狭窄者可至成人期都无明显症状，部分患者可因冠状动脉缺血和体循环灌注不足有胸痛和疲劳等主诉。严重者可在新生儿期出现心衰，症状恶化可致死亡。对狭窄程度重、药物治疗欠佳者，应积极行主动脉瓣球囊扩张或外科手术。

肺动脉瓣狭窄

　　肺动脉瓣狭窄（PS）约占先心病的10%。严重者在胎儿期无症状，但可有右室发育偏小；出生后心房水平大量右向左分流可致中央型青紫和严重低氧血症，未及时处理可致死亡。新生儿期应积极处理，首先滴注前列腺素E1维持动脉导管开放，改善低血氧，待稳定后尽快行肺动脉瓣球囊扩张术或外科手术。

血管环

　　解剖上分完整和部分血管环，由主动脉弓发育异常造成气管和（或）食管压迫的血管畸形，可引起呼吸窘迫、喘鸣、呕吐和吞咽困难等症状。多数在生后数周至数月出现症状。CT及心导管造影可确诊。

　　有症状者，不论年龄均须及时手术，避免气管软化。＞95%的患儿可经手术解除压迫并长期缓解。

法洛四联症

　　法洛四联症（TOF）是最常见的紫绀型先心病，占先心病的12%~14%。病理改变包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。患儿出生时发绀多不明显，随着年龄、活动量和需氧量的增加，发绀渐加重。

　　近年，多主张在早期行一期根治术，但对症状严重、一期根治死亡率高的患儿，可先行姑息手术（肺动脉瓣狭窄的球囊扩张术、体肺分流术等）。

室间隔完整型肺动脉闭锁

　　室间隔完整型肺动脉闭锁（PA/IVS）属较少见的紫绀型复杂先心病，占先心病的1%~3%，因右室流出道梗阻，肺循环血流不足（经动脉导管供肺血），新生儿期即可有发绀、低氧血症和酸中毒等表现，如不早期治疗，约半数在新生儿期死亡，约2.5%可活至3岁。

　　在新生儿急诊处理上，须静点前列腺素E1保持动脉导管未闭；不宜吸氧以防动脉导管关闭，呼吸困难者可低流量吸氧或呼吸机支持。药物治疗效果欠佳者应尽早手术。

　　术前明确为右室依赖型冠脉循环者只可行姑息手术。如果肺动脉瓣膜性闭锁且除外右室依赖型冠脉循环，可行介入治疗。

　　外科手术有单纯肺动脉瓣切开术、流出道加宽补片术等，右室发育不良患儿，可行改良方坦（Fontan）手术。

完全性大动脉转位

　　完全性大动脉转位（D-TGA）占先心病的5%。肺、主动脉分别与左右心室相连，无正常体肺循环的交叉关系，依靠房、室或大动脉水平的血流交换存活。室间隔完整的TGA患儿，在出生后数小时即因血液混合不良出现青紫；伴房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭者因混合良好，青紫不明显。房间隔缺损可形成有效的双向分流，减少前列腺素E1的使用。

　　治疗上，静点前列腺素E保持PDA开放，新生儿期行房间隔球囊造口术，生后两周内行大动脉调转术。

完全性肺静脉异位连接

　　完全性肺静脉异位连接（TAPVC）是指所有肺静脉都未连接左房，而直接或借道体静脉间接入右房继而又进入肺循环，约占先心病的2%。

　　患儿借助心房水平的右向左分流存活，若肺静脉血回心途中有梗阻，在新生儿及婴儿期即有严重症状（明显紫绀、呼吸困难、低氧血症及代谢性酸中毒等）；无梗阻者表现为轻度紫绀、充血性心衰和反复呼吸道感染。治疗上，须纠正酸中毒；应用前列腺素E1；1岁内可行根治术，有梗阻者须尽早手术。

左心发育不良综合征

　　左心发育不良综合征（HLHS）是一组以左心系统发育不良为特征的少见先心病，预后极差。多于生后1～2天内出现呼吸窘迫和轻度发绀。伴粗大动脉导管未闭者，体肺血流基本平衡，吸氧会促进动脉导管未闭处关闭，导致体循环缺血和休克。

　　针对HLHS的急诊处理包括：① 纠正酸中毒；② 应用前列腺素E1；③ 根据血压应用正性肌力药；④ 必要时机械通气。手术方法有诺伍德三期手术和心脏移植。近几年，国外在超声心动图监测下对主动脉瓣狭窄胎儿在宫内行主动脉瓣球囊扩张术，一定程度上改善了左心室发育；另有医师行介入技术与外科手术相结合的镶嵌治疗（如左右肺动脉环缩等）。

　　近些年，随着产前诊断技术的提高，胎儿超声心动图已可诊断超过70%的复杂先天性心脏病。对于出生后预后差的胎儿，可以选择终止妊娠；对于选择继续妊娠者，在胎儿期给予密切观察，新生儿期给与正确指导，以使新生儿期复杂及症状严重的先心病得到及时有效的治疗。