精神发育迟滞

　　精神发育迟滞的突出表现为智力障碍，并伴有社会适应能力缺陷，缺乏相应的沟通、社交技能，部分儿童尤其是重度智力障碍者可伴有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重复行为。

　　孤独症儿童中多数常合并精神发育迟滞（智力缺陷）。

　　两者鉴别的重点在于前者的儿童社会化功能相对较好，他们大多愿意与人交往，模仿他人的活动，能与亲人建立亲密关系，与人目光交流较好，并能进行简单角色游戏。

　　儿童多动症

　　多动症儿童主要表现为行为兴奋、多动、孤僻、不合群、上课注意力不集中、作业不认真，但随年龄的增长和教育干预症状会渐渐减轻消失。大多数孤独症儿童多动明显，甚至成为家长关注的核心问题，因而易被误诊为多动症，但伴随其多动会出现明显的呆板动作、刻板语言、强迫性、仪式性动作，这些症状不易随年龄增长而改变，采取有效教育干预也只能部分缓解。

　　严重听力障碍

　　出生即有严重听力损害的儿童在语言理解、表达方面会存在诸多问题，年幼时可能存在类似于孤独症儿童的行为特征。但是非孤独症合并听力障碍的儿童会形成社会性依恋，能够使用手势、面部表情、模拟表演，最终能够运用手势语与人交流，并进行角色扮演游戏。而孤独症儿童一般无听力损失，发音器官功能正常，也可以说话，但主要是交往障碍，缺乏交往欲望，沉浸于自我世界。

　　感受性语言发育障碍

　　这是一种特定的发育障碍，儿童对语言的理解低于智龄所应有的水平，继发影响到语言表达，但非言语性智力可能正常。

　　患儿会出现退缩、害羞、易激惹、攻击性及注意缺陷、行为障碍等问题，类似于孤独症，但该类患儿可通过手势、表情与人交往，且有象征性游戏，无局限、刻板、重复动作。

　　瑞特综合征

　　该病为一种广泛发育障碍疾病，为X染色体显性遗传病，几乎仅见于女孩，起病于婴幼儿期（6~24个月），病程进展快，预后极差。

　　该病患儿的重要特点是出生后早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和语言的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及交往能力缺陷，并有特征性的手部刻板性扭动、目的性手部活动丧失、运动共济不良及过度换气。

　　阿斯佩格综合征

　　多年来，对于孤独症与阿斯佩格（Asperger）综合征是否同一疾病的问题仍在讨论中，大部分专家认为二者属于同一系列中两种不同程度的障碍，两者存在一定联系但也有具体的区别。

　　① 孤独症与Asperger综合征儿童在人际关系方面都存在封闭和隔绝状态，但后者往往希望有社会交往或有自己的朋友，他们有较高的认知和自我意识，但缺乏交往的基本社会技能，在社会场合中显得极其正规、拘泥细节、缺乏灵活性；② 孤独症与Asperger综合征儿童都有狭隘的兴趣和刻板的动作，但前者往往专注于摆弄物体、倾听音乐、对图像反应强烈，而后者的狭隘兴趣则往往表现于对数字或日子的记忆，以及对某些学科知识的强烈兴趣；③ 孤独症与Asperger综合征儿童都存在语言及沟通问题，但后者往往比前者拥有大得多的词汇量和较好的语法水平，但其讲话时表现为只是对人讲话而非交流，话题单调、内容局限；④ Asperger综合征儿童智商多正常或处于边缘状态；⑤ Asperger综合征儿童运动技能相较于孤独症儿童为低，动作笨拙。

　　儿童精神分裂症及其他

　　孤独症儿童出生后即有症状，2~3岁时出现明显行为异常，而精神分裂症多在5岁后发生，抗精神病药物有效。

　　其他相对少见的须鉴别的疾病包括脆性X综合征、选择性缄默症、抽动秽语综合征（Tourette综合征）等。