全科医师可能是痛风患者第一次就诊时见到的医生,因此在这类疾病的诊断和治疗中作用重要。国外一项近期研究显示,痛风很少被风湿科医生处理,仅有1%的痛风患者得到风湿科医生诊断和治疗。而家庭医生(77%)、风湿科以外的其他专科医生(18%)和普通内科医生(4%)成为诊断和治疗痛风的主要群体。
作为工作在基层和社区的全科医师,可能是痛风患者第一次就诊时见到的医生,因此在这类疾病的诊断和治疗中作用重要。国外一项近期研究显示,痛风很少被风湿科医生处理,仅有1%的痛风患者得到风湿科医生诊断和治疗。而家庭医生(77%)、风湿科以外的其他专科医生(18%)和普通内科医生(4%)成为诊断和治疗痛风的主要群体。
什么是痛风?
痛风的概念
痛风是由遗传性或获得性病因所致嘌呤代谢障碍,血尿酸增高伴组织损伤的一组疾病。其发病的先决条件是高尿酸血症,然而80%的高尿酸血症者可终身无症状,称为无症状高尿酸血症。仅少部分可发展为临床痛风,其特点是:高尿酸血症,急、慢性关节炎,痛风石,痛风性肾病和肾结石,上述表现可单独或以联合形式出现。近年来由于生活水平大幅度提高、高嘌呤饮食、饮酒及高血压或心脏病患者长期服用利尿剂等因素,痛风患者日益增多。
机制
约80%的尿酸源于体内核苷酸或核蛋白的分解,20%的尿酸源于饮食中富含嘌呤的食品。尿酸主要由肾脏(66%)和肠道(34%)排出体外。就其发病机制,高尿酸血症的病因不外乎尿酸产生过多和肾脏排泄减少或两者兼而有之。
当男性血尿酸>0.42 mmol/L(7 mg/dl),女性>0.36 mmol/L(6 mg/dl)即称为高尿酸血症。只有小部分(10%)高尿酸血症会发展为痛风,而80%~90%的高尿酸血症患者可终身没有任何症状,而仅仅表现为血尿酸的升高。当体温37℃、pH值为7.40时,血中尿酸以尿酸钠离子形式存在,故高尿酸血症实质上是高尿酸钠血症。痛风的关节病变、痛风石及痛风性肾病等大多数临床表现均系尿酸钠结晶沉积相应组织所引起。单纯由尿酸结晶本身引起的仅占少数,主要见于尿酸性肾结石和急性梗阻性肾病。
有哪些临床表现?
痛风
起病急骤,大多突然发作,其特点为:午夜起病,下肢不对称的单关节炎,半数以第一跖趾关节为首发关节,90%病例在病程中有拇趾关节炎发作史,受累的关节依次有足背、踝、足跟、膝、腕、掌指关节等。局部疼痛剧烈,难以忍受,活动受限,皮肤暗红,皮温升高,酷似细菌性蜂窝织炎或急性淋巴管炎。全身症状包括发热、白细胞计数和红细胞沉降率增高。初次发作,轻者数小时或1~2天内可自行缓解,重者持续数日或数周。有时炎症消退后,局部皮肤暗红、皱褶、脱皮、脱屑伴轻度瘙痒,此为痛风特有的症状,留心观察,有助于痛风的确诊。部分痛风发作可有如下诱因:高嘌呤食物、饮酒、受冷、劳累、创伤或精神刺激等。
首次发作缓解后,有无复发,个体差异较大,有的不再发作,有的可延及5~10年再有第二次发作,但半数可于1年内复发,随着病程的发展,单关节炎演变为多关节炎,发作次数增多,间隙期缩短,疼痛日渐加剧,甚至不能完全缓解,终使关节结构及其周围组织破坏,致畸致残。
痛风石
痛风石又称痛风结节,是痛风晚期表现之一。血尿酸水平高于0.60 mmol/L、病程10年以上,未用药物治疗者几乎100%可形成痛风石。几乎所有组织均可形成痛风石,但以关节软骨及其周围多见,好发于外耳,尤以耳轮、对耳轮多见,其特征为突出皮表的类圆形结节,数目和大小不等,质地柔软。有时不易与风湿或类风湿结节区分。痛风结节破溃后可排出白色晶状液体,如用旋光显微镜检查内容物可发现尿酸钠针形结晶,这是痛风确诊的有力证据。
痛风性肾病
若累及到肾脏,可表现为痛风性肾病,出现夜尿增多、尿比重下降、蛋白尿、血尿等表现,严重者甚至可导致肾功能衰竭。痛风患者发生肾结石的机会也高于一般人群,可出现肾绞痛、血尿。
头版病例中的患者反复关节炎、痛风石及肾功能损伤,其已经不是单纯高尿酸血症,而达到痛风的诊断了。
该患者因为高血压病长期服用噻嗪类利尿剂,这也可能是导致痛风反复发作的一个诱因。
体格检查中发现肘关节鹰嘴滑囊处肿块,疑似痛风石。
痛风的诊断一般采取如下流程(图),本病例还需要做更多检查以进一步明确,包括关节部位的X线片等,当然最好就是行肘关节鹰嘴滑囊处肿块的抽液以证实有单钠尿酸盐结晶的存在。
该如何诊断?
ARA分类标准
根据1977年美国风湿病学会(ARA)急性痛风性关节炎分类标准,下列3条中符合1条即可。
① 关节液存在典型尿酸盐结晶。② 有化学手段或偏振光显微镜证实尿酸盐结晶的痛风石。③ 以下12条临床、实验室和X线表现中有6条或者6条以上符合者:一次以上的急性关节炎发作;炎症表现在1天内达到高峰;单关节炎发作;观察到关节表面皮肤发红;第一跖趾关节的疼痛或肿胀;单侧发作累及第一跖趾关节;跗骨间关节的单侧性发作;可疑痛风石;高尿酸血症;X线显示单个关节不对称肿胀;X线显示皮质下无侵蚀性病变的囊肿;关节炎症发作时关节液微生物培养阴性。
Holmes标准
1985年霍姆斯(Holmes)诊断标准:符合下列1条即可:
① 滑囊液白细胞有吞噬尿酸盐结晶征象;② 关节腔积液或结节活检有大量尿酸盐结晶;③ 反复发作的急性关节炎和无症状间隙期、高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有特效者。
2006年,欧洲抗风湿病联盟(EULAR)痛风专题小组发布了一组诊断方面的建议。痛风诊断的关键建议共有10条,特别强调了:“急性发作时,快速进展的剧痛、肿胀,6~12小时内达高峰的疼痛,特别是伴随局部红斑,高度提示结晶性炎症,虽然这些对痛风并不特异”;“滑膜液或痛风石抽吸有尿酸钠结晶证明痛风诊断明确”;“痛风和脓毒血症可能并存,故在怀疑有脓毒血症时即使找到了尿酸钠结晶仍需行滑液革兰氏染色和培养”;“要对一些与痛风相关的危险因素进行评估,包括代谢综合征(肥胖、高血糖、高血脂和高血压)”。
一些医生通过三联征(炎症性关节炎、高尿酸血症和秋水仙碱有特效)进行痛风的临床诊断。但实际上,过分强调临床诊断可能会导致误诊。一方面,尿酸水平正常并不能排除急性痛风,尽管在急性痛风期间患者的尿酸池增加,但仍有一半的急性痛风患者血清尿酸水平是正常的。痛风发作时,血清尿酸水平可以增高、也可以正常,甚至低于尿酸饱和水平(6.8 mg/dl)。49%的患者在急性痛风发作期间有正常的血清尿酸水平。另一方面,单独血清尿酸水平升高也不能作为痛风的唯一标准,正如前述大多数高尿酸血症的患者一辈子也不会有痛风的发作。
与哪些疾病进行鉴别?
急性期鉴别
急性痛风性关节炎要和化脓性关节炎、外伤性关节炎、丹毒及假性痛风等相鉴别。假性痛风由焦磷酸钙沉积于关节软骨引起,急性发作时表现与痛风酷似。但有下述特点:① 老年人多见,女性略多于男性;② 病变主要侵犯膝、肩、髋等大关节;③ X线摄片见关节间隙变窄和软骨钙化灶呈密点状或线状,无骨质破坏改变;④ 血清尿酸含量往往正常;⑤ 滑液中可查见焦磷酸钙单斜或三斜晶体;⑥ 秋水仙碱治疗效果较差。
慢性期鉴别
慢性期则须和类风湿性关节炎、骨关节炎及银屑病关节炎等鉴别。其中银屑病关节炎也以男性多见,常非对称性地侵犯远端指趾关节,且有1/5患者血尿酸含量升高,其鉴别要点为:① 多数患者关节病变发生于银屑病之后;② 病变多侵犯指趾关节远端,半数以上患者伴有指甲增厚凹陷成脊形隆起;③ X线摄片可见严重的关节破坏,关节间隙增宽,指趾末节骨端骨质吸收缩短呈刀削状;④ 关节症状随皮损好转而减轻或随皮损恶化而加重。
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