(接《误诊误治20130319》)

　　病例介绍

　　病史 患儿男，7岁，因“气促、心慌2个月，加重伴发热3天”入院。患儿2个月前无明显诱因出现气促、心慌、乏力，偶咳嗽，无咯血、呕血、便血；3天前受凉后症状加重，伴发热，体温38℃左右。此为患儿第6次入住我科，既往发病皆有气促、心慌表现。

　　反复并详细追问病史，患儿2年前因面色苍白、活动后气促曾在某市中心医院儿科接受检查，血常规示白细胞5.2×109/L，红细胞2.45×1012/L，血红蛋白59 g/L；铁蛋白9.6 mg/L，血清铁5.1 μmol/L，高铁血红蛋白还原率98%；结合骨髓穿刺结果诊为缺铁性贫血，予输血对症治疗，7天后复查血红蛋白109 g/L。1年前再次因贫血在该院输血治疗。2年间曾在我科住院5次，皆无明显诱因起病。多次胸部X线片及肺部CT诊断为“双肺感染，支气管肺炎、间质性肺炎？结核待排除”等。住院诊断为“支气管肺炎、间质性肺炎？儿童哮喘、营养性缺铁性贫血”等。每次抗感染及对症支持治疗后均可好转出院。

　　查体 体温38.2℃，脉搏120次/分，呼吸25次/分，血压90/60 mmHg。精神欠佳，面色苍白。听诊双肺呼吸音粗糙。余未见异常。

　　辅助检查 血红蛋白107 g/L，白细胞、血小板计数正常；红细胞沉降率（ESR）37 mm/第1小时，网织红细胞计数2%；抗链O（ASO）正常，抗结核抗体（TB-Ab）（-），C反应蛋白（CRP）正常，补体正常；支原体抗体阴性；肝功能正常；心电图正常。胸部CT示双肺弥漫分布毛玻璃样密度影。

　　本次入院诊疗经过 诊断为“特发性肺含铁血黄素沉着症？间质性肺炎？”予常规吸氧，庆大霉素和地塞米松雾化吸入及头孢哌酮舒巴坦抗感染对症支持治疗，疗效一般。建议患儿赴北京市儿童医院确诊。

　　患儿于北京市儿童医院行支气管肺泡灌洗液涂片发现含铁血黄素巨噬细胞；抗人球蛋白试验（Coombs试验）（-），自身抗体（-）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）（-）；多次尿常规正常，心、腹部B超正常。确诊为特发性肺含铁血黄素沉着症，予糖皮质激素及硫唑嘌呤治疗1周后好转出院。

　　患儿于我院随诊治疗，未再发生气促及贫血。

　　讨论

　　临床特征 特发性肺含铁血黄素沉着症多见于儿童，5岁前发病居多，病因未明。本病是小儿时期肺出血的常见原因，以反复贫血和肺出血为特点，发病情况可有两种：一种为暴发性起病，反复咳嗽、气促伴咯血或呕血；另一种仅为贫血伴嗜睡、衰弱。血常规检查为小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数增高；血清铁降低，Coombs试验及血冷凝集试验偶可阳性，便潜血试验多呈阳性，血胆红素升高，ANCA阴性。

　　诊断及鉴别诊断 具有咯血、肺实质弥漫性渗出、缺铁性贫血三联征，经痰液或胃液找到含铁血黄素巨噬细胞，无肺出血的其他原因并排除肺出血-肾炎综合征（Goodpasture）可确诊。

　　本病诊断采用排除性诊断，其中，无肺外损害是其与血管炎性疾病鉴别要点。检查ANCA及其他自身抗体可帮助鉴别。

　　① 根据患儿反复气促、心慌等临床表现，“惯性思维”以为是肺部感染所致；根据血红蛋白结果及骨髓穿刺分析报告，片面诊断为缺铁性贫血，以偏概全；② 辅助检查无特异性，基层医师缺乏对该病认识，对患儿影像学资料缺乏全面及深度解读。

　　误诊原因

　　防范误诊的对策

　　遇到反复发作性咳嗽、气促、心慌、咯血、呼吸困难，血常规提示小细胞低色素贫血、网织红细胞升高，排除溶血性贫血及失血，肺部影像学检查示毛玻璃样、弥漫性浸润、颗粒状阴影，经抗感染及纠正贫血疗效不佳者，应考虑本病。

　　误诊误治专栏与《临床误诊误治》杂志合作第3期

　　（本版病例全文详见《临床误诊误治》杂志2013年第2期）